欧盟授予sepofarsen治疗莱伯先天性黑蒙症10(LCA10)的优先药物资格(PRIME)
2019年08月01日讯 /生物谷BIOON/ --ProQR Therapeutics是一家致力于创造变革性RNA药物用于治疗严重遗传性罕见疾病的生物技术公司。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予其候选药物sepofarsen（QR-110）优先药物资格（PRIME），该药目前正开发用于靶向CEP290基因中的p.Cys998X突变，用于治疗莱伯先天性黑蒙症10（LCA10）。截止2
多项研究解读先天性疾病研究新成果！
本文中，小编整理了近年来科学家们在多种先天性疾病研究上取得的新成果，分享给大家！【1】PNAS：基因疗法能够治疗小鼠先天性耳聋症状doi：10.1073/pnas.1817537116近日，来自巴斯德研究所等机构的的科学家们通过研究成功恢复了DFNB9耳聋小鼠的听力，这是最常见的先天性遗传性耳聋病例之一，患有DFNB9耳聋的个体缺乏编码otoferlin的基因，而otoferlin是一种对于在听觉
eLife：一种机体先天性免疫传感器分子或有望抑制肝癌进展
2019年5月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志eLife上的研究报告中，来自美国西南医学中心的科学家们通过研究发现，机体先天性免疫系统中对肠道微生物产生反应的一种特殊蛋白或能有效抑制常见肝癌的发生和进展，这种名为NLRP12的先天性免疫感受器或能有效帮助抵御肝细胞癌的发生。图片来源：2016.igem.orgNLRP12是NOD样模式识别受体家族的成员之一，该家族能帮助
PNAS：基于AAV的基因疗法成功逆转小鼠先天性耳聋
耳聋也被称为听力障碍，是当今医学界面临的最大挑战之一。根据世界卫生组织(WHO)的统计，全世界有5％的人口(约3.6亿人)患有听力障碍。遗传性耳聋是新生儿常见的疾病，发病率大约1/1000，且80%是常染色体隐性遗传(DFNB)，20%为显性。极大未满足的医疗需求目前治疗耳聋的方法比如助听器、振动声桥及人工耳蜗等。对于听力损失超出助听器帮助的患者，唯一有效的治疗选择是人工耳蜗(CI)。CI是市场上
PNAS：基因疗法能够治疗小鼠先天性耳聋症状
2019年2月21日 讯 /生物谷BIOON/ --与迈阿密，哥伦比亚和旧金山的大学合作，来自巴斯德研究所，Inserm，CNRS，法兰西学院，索邦大学和Clermont Auvergne大学的科学家们成功恢复了DFNB9耳聋小鼠的听力，这是最常见的先天性遗传性耳聋病例之一。患有DFNB9耳聋的个体缺乏编码otoferlin的基因，而otoferlin是一种对于在听觉感觉细胞突触中传递声音信息必不
CMGH：科学家们开发出研究先天性巨结肠症的小鼠模型
2019年1月8日 讯 /生物谷BIOON/ --大约每5,000个婴儿中就有一个患有先天性巨结肠症。由于缺乏神经元，肠道内容物不能正常通过，导致便秘和结肠肿大、该疾病能够通过手术切除受影响的肠道部分来治疗，但患者仍然处于小肠结肠炎或肠道炎症的高风险中。大约一半的先天性巨结肠病例是由一种名为RET的基因突变引起的。 RET是一种大分子蛋白受体。在发育期间，由两种称为GDNF和GFRα1的蛋白质形成
Nature：科学家们在先天性免疫研究领域获重大发现 解析NLRP3蛋白的新型作用机制
2018年12月2日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自德州大学西南医学中心(UT Southwestern Medical Center)的科学家们通过研究揭开了先天性免疫研究领域长期困扰科学家的一个问题。长期以来，科学家们一直想知道名为NLRP3的蛋白质是如何促进机体产生炎症来响应一系列看似不相关的刺激的。图片来源： UT Sout
Nature：不同细胞和物种之间的基因表达差异塑造先天性免疫
2018年10月28日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国威康基金会桑格研究所和欧洲分子生物学实验室（EMBL）欧洲生物信息学研究所等研究机构的研究人员对六种哺乳动物物种中的25万多个细胞的基因进行测序，证实了免疫反应中的基因如何在不同的细胞之间和不同的物种之间具有不同的活活性。相关研究结果于2018年10月24日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Gene expressi
有望在产前治疗先天性疾病
2018年10月9日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员首次进行产前基因编辑来阻止实验室动物出现致命性的代谢障碍，从而有潜力在出生前治疗人类先天性疾病。这就为在产前利用一种复杂的低毒的工具高效地对致病性基因中的DNA碱基进行编辑提供了概念验证。相关研究结果发表在2018年10月的Nature Medicine期刊上，论文标题为“I
Nature：在体内让米勒神经胶质细胞转化为视杆细胞有望治疗先天性失明
2018年8月25日/生物谷BIOON/---感光细胞是眼睛后部视网膜中的光敏细胞，当受到激活时会给大脑发送信号。在包括小鼠和人类在内的哺乳动物中，感光细胞不能够自我再生。像大多数神经元一样，一旦发育成熟，它们就不会发生细胞分裂。科学家们长期以来研究了米勒神经胶质细胞（Müller glia）的再生潜力，这是因为在斑马鱼等其他物种中，它们对损伤作出的反应就是发生细胞分裂，并且能够转化为感光细胞和其