科学家应用骨髓来源干细胞开发修复尿道先天性缺陷的新方法
一项发表在国际学术期刊Scientific Reports上的最新研究介绍了一种治疗儿童尿道下裂的潜在新方法，目前治疗这种疾病的方法主要是通过手术进行组织移植实现尿道重建，但是这种方法可能导致多种并发症，有时需要进行多次手术。
Cancer Res：新型抗癌策略可动员机体先天性和适应性的免疫反应
近日，刊登在国际杂志Cancer Research上的一项研究论文中，来自日本综合医学科学中心的研究人员通过研究开发了一种新型疫苗，该疫苗可以被注射到修饰过的细胞中来刺激产生先天性的免疫反应以及更为特殊的适应性反应，从而帮助机体维持记忆并且攻击新生的肿瘤细胞。
Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈
腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，
Nat Commun：先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。相关研究发表在《Nature Communications》上。
我国科学家利用内源性干细胞治愈先天性白内障
在一项新的研究中，我国研究人员开发出一种新的再生医学方法：利用这种方法移除婴儿眼睛中的先天性白内障，从而允许剩余的干细胞再生出功能性的晶状体。
Science：先天性心脏病和神经发育延迟相伴而来
如今，患严重先天性心脏病的儿童相比过去而言会拥有更好的生活条件，这或许得益于先进的外科手术技术的开发；但研究者却发现，某些心脏手术恢复的患儿大脑发育却存在了一定的延迟效应，这包括认知、语言和社交功能损伤等，而这种损伤或许会影响这些儿童日后在学校，乃至进入到社会上的工作和生活，同时还会降低患儿的总体生活质量。
Nature：先天免疫系统蛋白或成为抵御细菌感染的新靶点
近日，来自St.Jude儿童研究医院的科学家发现了一种新的方法来有效抵御细菌的感染，这种方法通过以先天性的免疫系统组分为靶点，从而激活免疫效应。这项研究中研究者阐述了先天性免疫分子的主要功能是抑制炎症，反过来可以缓冲感染或者其它威胁产生的免疫效应。研究者揭示了蛋白质可以抑制两种途径，这两种途径可以控制特定分子的产生进而与感染进行“斗争”，相关研究成果刊登在了国际著名杂志Nature上。
Diabetes：揭示肽类药物或可治疗先天性高胰岛素血症
一项在青少年和成年人中的研究发现了一种试验药具有治疗儿童胰岛机能亢进的潜在价值，胰岛机能亢进是一种罕见严重的疾病，由于机体中某些基因的突变可以引发胰岛素水平异常升高，对人体极具危害性。研究者在文章中揭示，这种肽类药物名为exendin-（9-39）可以控制血糖水平。相关研究成果刊登在了近日的国际杂志Diabetes上。
Neuron：基因疗法有望逆转先天性耳聋
根据一项于2012年7月26日发表在Neuron期刊上的临床前研究，在患有先天性耳聋的小鼠模式动物中，一种新的基因疗法能够逆转由于遗传缺陷而导致的耳聋。论文通讯作者、美国加州大学旧金山分校研究员Lawrence Lustig说，他们是第一次在实验室小鼠中成功地治疗一种遗传性的耳聋。
PC：遗传发育所在植物先天免疫机制研究中取得新进展
植物为了抵御病原菌的入侵，在长期的进化中，形成了十分复杂的免疫系统, 包括基础抗性和抗病基因介导的抗性两个层次。基础抗性属于第一层次的植物天然免疫，通常由植物表面的受体(PRRs)对病原相关分子模式（PAMPs）进行识别后引发，具有相对广谱、稳定和持久的特点。病原相关分子模式是许多病原菌普遍具有的，在进化上比较保守，如细菌鞭毛蛋白。而受体蛋白激酶FLS2可感受细菌鞭毛蛋白，激活植物先天免疫反应。