罗氏发布risdiplam治疗婴儿、儿童和成人SMA两年研究新数据
日前，罗氏旗下基因泰克发布了关键试验SUNFISH第1部分中2-25岁2型或3型脊肌萎缩症（SMA）患者接受risdiplam治疗两年的积极数据。探索性疗效分析的结果显示，与自然史数据相比，risdiplam治疗24个月后可显着改善患者运动功能。此外，一项针对此前接受过治疗的6个月至60岁各种类型SMA患者的试验JEWELFISH的12个月初步数
PLoS Genet：母乳喂养有助于降低儿童肥胖
近日，西奈山医院和多伦多大学的Laurent Briollais及其同事发表于《PLOS Genetics》的一项新研究发现：对于那些因遗传因素而导致肥胖的人群而言，婴儿时期仅接受母乳喂养可以避免以后的体重增加。
Hepatology：鉴别出治疗儿童肝癌的新型潜在基因靶点
2020年6月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Hepatology上的研究报告中，来自马萨诸塞大学医学院等机构的科学家们通过研究识别出了肝母细胞瘤（hepatoblastoma）的潜在新型治疗性靶点，肝母细胞瘤是一种罕见的儿童肝癌，目前并没有有效的治疗手段；文章中，研究人员分析了名为YAP1癌基因在肿瘤生存过程中扮演的关键角色。
改善儿童肌营养不良症患者运动功能 基因疗法1/2期临床结果积极
日前，专注于开发罕见病疗法的Sarepta Therapeutics宣布，其研究性2E型肢带型肌营养不良症（LGMD2E）基因疗法SRP-9003在一项1/2期临床研究中获得积极结果。在接受低剂量基因疗法的患者中，接受一次治疗一年后，患者的运动功能获得持续改善。而接受高剂量基因疗法的患者表现出组织学生物标志物指标的改善和良好的安全性。肢带型肌营养不良症是一类
Nat Commun：治疗儿童脑瘤的新方法
患有遗传性1型神经纤维瘤病（NF1）的人容易在神经系统组织上产生肿瘤。圣路易斯华盛顿大学医学院的一项新研究发现，此类肿瘤的发生和生长是由附近的非癌性神经元和免疫细胞驱动的。这些发现指出了针对NF1患者的潜在新治疗靶标。
为什么儿童感染冠状病毒后症状较轻
新冠病毒最大的特点之一是它对大多数被感染的儿童相对无害。纽约市西奈山伊坎医学院的研究人员进行的一项新研究表明，至少部分原因可能是其鼻子周围的细胞。
多篇文章聚焦儿童癌症研究新进展！
六一儿童节到来之际，小编整理了多篇重要研究成果聚焦科学家们在儿童癌症研究领域取得的最新成果，让我们一起关注儿童健康，一起学习！图片来源：CC0 Public Domain【1】Science：重大进展！新研究发现最常见的儿童肾癌的遗传根源doi：10.1126/science.aax1323在一项新的研究中，英国研究人员发现了儿童肾癌维尔姆斯肿瘤（Wilms
研究旨在揭示美国儿童中COVID-19感染率
2020年5月29日讯/生物谷BIOON /--美国国立卫生研究院(NIH)发起了一项新的研究，以确定美国儿童的COVID-19感染率。根据美国国家过敏症和传染病研究所(NIAID)的一份声明，这项名为"人类流行病学和对SARS-CoV-2的反应"（the Human Epidemiology and Response to SARS-CoV-2， or H
黏多糖贮积症Ⅰ型特效药艾而赞®在华获批，儿童罕见病迎来新“解法”
2020年6月3日，赛诺菲今天宣布中国国家药品监督管理局已批准注射用拉罗尼酶浓溶液（商品名：艾而赞®,Aldurazyme®）用于确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型（MPS Ⅰ）患者的长期酶替代治疗，用于治疗疾病的非神经系统表现。
Nature：儿童如何传播冠状病毒?科学家们到现在都还不清楚！
2020年6月1日讯 /生物谷BIOON /——自大流行初期以来，儿童在传播冠状病毒中的作用一直是一个关键问题。现在，随着一些国家允许学校在封锁几周后重新开学，科学家们正在努力解决这个问题。在确诊的COVID-19病例中，儿童只占一小部分--在中国、意大利和美国报告的感染病例中，不到2%的患者年龄在18岁以下。但是研究人员在儿童是否比成人更不容易感染和传播病