Nat Genet：科学家发现可导致多指症等先天畸形的基因突变
科学家最近发现了一些基因突变可能是纤毛类疾病发生（ciliopathies）的关键元凶，这种疾病可导致先天性缺陷，据估计每1000个新生儿中就有1人受到该类疾病影响。
JAMA Facial Plast Surg：研究称病人非常愿意矫正面部畸形
近日JAMA Facial Plastic Surgery发起了一项在线调查，“你愿意花多少钱来修复面部缺陷？”。
Nat Commun：先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。相关研究发表在《Nature Communications》上。
Science：新技术解析新生儿大脑神经元的遗传起源
我们的大脑中包含有不同类型的神经元，每一种神经元都因具有特殊的遗传特性而表现出不同的功能，这些神经元均来自于祖细胞，祖细胞是一类可以分化产生成为不同神经元细胞的特殊干细胞；近日刊登于国际杂志Science上的研究报告中，来自瑞士日内瓦大学的科学家们就揭示了一种促进祖细胞产生神经元的特殊机制。
孕妇应尽量减少使用鸦片类药物，否则新生儿容易得禁食症
目前美国各大医院对怀孕妇女开具鸦片类药物处方的数量正在上升，但这会造成新生儿禁食症的发生。美国国家药物成瘾研究所的主任，Nora D. Volkow对此感到忧虑。
奥吉娜抢先按响儿药绿色通道申请通行门铃
11月26日一大早，辽宁奥吉娜药业风风火火地赶到食品药品监督局，正式递交儿童解热镇痛泡腾片的注册申请，抢先按响刚刚颁布的国家药品注册管理新政的第一声门铃。 此前15天，国家食品药品监督总局CFDA为落实《国
新药生存挑战不断，谁会是未来幸运儿？
国家在审批环节针对行业和企业立项有序规划、动态指导和预警的宏观管理职能尚需强化，企业立项盲目扎堆，一个新品尚未批出，已有数百家企业同质化申报，注定未来产品之路并非坦途。新药并非只有创新药，而是相对于临
2017产前诊断与新生儿遗传病临床会议
2016年中国开启了二胎时代。有数据统计， 30% 以上有二胎生育意愿的孕妇年龄已超过35岁，即医学意义上的高龄孕妇。高龄妈妈生育的宝宝有1/350到1/250的机率患上唐氏综合症，远远高于年轻产妇。而其他新生儿遗传病的