Nat Genet：两种基因突变可以升高儿童癌症神经母细胞瘤的发病风险
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近来，研究者发现了两种基因突变可以升高儿童癌症神经母细胞瘤的发病风险。使用自动化技术来完成数以千计的DNA全基因组分析，研究者拓宽了关于基因改变如何影响儿童对早期儿童癌症敏感性的理解，这种早期儿童癌症会不断恶性发展。 来自费城儿童医院的研究者Sharon表示，我们发现了基因HACE1和LIN28B的共同突变可以增加儿童患神经细胞瘤的风险。
Nature:不同子群成神经管细胞瘤基因突变新发现
6月20日，Nature杂志在线报道，通过对不同子群成神经管细胞瘤患者的研究，科学家发现了成神经管细胞瘤中一系列与表观遗传修饰和祖细胞发育有关的基因突变。 成神经管细胞瘤是儿童恶性脑肿瘤，其中包括4个离散子群。为确定突变驱动成神经管细胞瘤，研究者对37例肿瘤患者的全基因组测序并和正常的血液基因组测序结果相匹配比较。
Cell：剔除Jmjd3基因或可将成熟体细胞高效编程为干细胞
2013年3月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cell上的一篇研究报告中，来自卫理公会医学研究院的研究者通过研究揭示了，遗传障碍的去除可以将成熟体细胞转化为干细胞效率提高10倍至30倍。
JACI：常染色体显性遗传病个体基因突变或损伤机体免疫细胞功能
2013年7月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自悉尼Garvan医学研究所的研究人员通过研究表示，对单一基因突变的免疫缺陷患者进行研究或许可以获取更多关于免疫系统研究的信息，尤其是当患者实际的针状和临床预期不太一样的时候，就更要去深入研究其中的机制，相关研究刊登于国际杂志Journal of Allergy and Clinical Immunology上。
Science：科学家揭示人类和黑猩猩机体细胞基因调节的差异性
一项刊登在国际著名杂志Science上的研究报告中，来自芝加哥大学的研究者通过研究发现，揭示人类和黑猩猩之间基因表达差异的标准，即在mRNA的表达水平上研究，但这也并不能够反应人类和黑猩猩机体中蛋白质表达的水平差异。
Neuron：研究揭示中间前体细胞能调节大脑皮层生长
香港科技大学9月16日表示，该校理学院院长、分子神经科学国家重点实验室主任叶玉如领导的研究团队，此前全球首次成功确定一种干细胞“中间前体细胞”可精准调控大脑皮层的生长，解开特定蛋白与“自闭症”等相关疾病成因的谜团。 当天，叶玉如在新闻发布会上分享这次研究成果。
JBC：病毒利用“假冒”蛋白在机体细胞中隐藏的分子机制
有些病毒可以在机体中隐藏很多年，其往往可以产生一些假冒的机体蛋白质来骗过机体免疫系统的审查；近日，来自墨尔本大学等处的研究人员通过就揭示了病毒假冒蛋白的基本结构，相关研究成果刊登于国际杂志Journal of Biological Chemistry上。
Nature：重新编程的人类成年体细胞
以前的研究表明，多能干细胞系可以通过“体细胞核转移”(SCNT，一个成熟细胞的核被转移到一个未受精的、不成熟的卵细胞中)来从人类胚胎和新生儿成纤维细胞(皮肤细胞)获得。