J Biol Chem：ENCODE计划揭示人类基因组调节和结构组织上的重大研究进展
2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，国家人类基因组研究所公布了一项长达5年的关于人类基因组调节和结构组成的研究报告，这项计划名为ENCODE，其代表的意思是DNA元件百科全书（Encyclopedia of DNA Elements），刊登在近期国际杂志Journal of Biological Chemistry上的研究论文报告了研究发现的其中一些内容。
人类基因组科学公司（HGS）宣布裁员114人
2012年9月6日讯 /生物谷BIOON/ --总部位于马里兰州洛克威尔的人类基因组科学公司（HGS）已警告州监管部门，称计划从10月起裁员114人。 HGS，目前在洛克威尔的员工数量约为1000人，该公司未对此事发表评论。但HGS告诉州劳务许可监管部门（Department of Labor, Licensing and Regulation）称，从10月份开始裁员，这是公司内部重组的一部分。
PLoS ONE：王福俤等人类代谢相关疾病离子组学研究获进展
近日，PLoS ONE在线发表了营养所王福俤研究组、林旭研究组及中科院系统生物学重点实验室李亦学研究组在代谢相关疾病离子组学方面的合作研究成果。 生物体内的离子（包括金属、类金属和非金属）含量及分布具有重要的生理学意义并逐渐成为生命科学的研究热点，离子组学是利用现代高通量元素分析手段如电感耦合等离子质谱（ICP-MS）...
Nat Cell Biol：全基因组解析人类细胞的分泌过程
在细胞中，不同的基因都处于沉默状态（中间和底部），相比正常细胞（最上面），特殊位点的分泌过程开始进行（绿色代表开始分泌） (Credit: Image courtesy of UCD Conway Institute of Biomolecular & Biomedical Research) 近日，爱尔兰都柏林大学和欧洲分子生物学实验室（EMBL）的研究者共同努力...
Sci Transl Med：对人类胎儿的整个基因组测序
近日，刊登在国际著名杂志Science Translational Medicine上的一篇文章中，研究人员指出，他们已经用从一名孕妇及一个即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。 这些发现开启了用一种非侵入性测试来对某胎儿的所有单基因疾病或“孟德尔”病进行产前评估的可能性，而这种测试可替换像羊膜穿刺术及绒毛膜取样等侵入性的手术。
Nat Genet：七鳃鳗的全基因组测序或助力人类神经变性疾病研究
2013年2月25日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇论文中，来自海洋生物学实验室的研究者发现了一些和人类神经障碍疾病相关的基因，包括阿尔兹海默症、帕金森疾病以及脊髓损伤等，在这篇研究论文中，研究者也公布了七鳃鳗的全基因组序列。
Nature：比较研究人类与其他哺乳动物基因组
这项比较基因组研究（将完整的人类基因组与包括黑猩猩、小鼠和狗在内的29种胎生哺乳动物的基因组进行对比）识别出4.2%的人类基因组是受演化选择限制的，并且为这些受限制的基因中大约60% 的基因赋予了一个潜在的功能。该研究发现了一系列演化特征，为了解编码和非编码功能基因组元素、RNA结构家族的候选对象以及基因组组织和演化的各个方面提供了线索。
PNAS：侵袭性前列腺癌的人类基因组研究
据一项在线发表在PNAS杂志上的研究证实：前列腺癌的发展相关联的人类基因组中存在两个遗传基因的缺失。 布里格姆妇女医院Weill Cornell医学学院的研究人员和因斯布鲁克大学医院合作研究揭示男人发展患有前列腺癌取决于他们所继承的遗传变异。 研究人员发现一个影响已知基因功能的基因缺失，以前认为其他基因的缺失是“垃圾DNA”，但基因组非编码区似乎控制基因的级联。
梅奥诊所计划测通基因组以用于个性化医疗
享有盛名的美国梅奥诊所将发起开创性的研究，用于推动“诊断基因组”时代的到来，现代遗传学将应用于病人医疗。作为具有里程碑意义的工程，梅奥诊所的医生制定出数**遗传密码的测序计划，并应用于测序者的个性化医疗。 志愿者基因组中60亿个碱基全部被测通、储存以及关联到医学记录，医生凭此可提供更有效的药方和其它的治疗。
