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Nature医学揭示:改良版CRISPR新进展 有望实现产前编辑

  CRISPR基因编辑技术有很大的作为,科学家们的终极目标是将其应用于疾病治疗。10月9日,《Nature Medicine》期刊同时发表两篇文章,揭示改良版的CRISPR技术成功预防或治疗小鼠的两种遗传性肝脏疾病。更重要的是,其中有一项研究是在胚胎阶段进行的。1、论文一:纠正成年小鼠的苯丙酮尿症来自瑞士苏黎世联邦理工学院的研究团队利用基因编辑技术纠正了导致成年小鼠肝脏苯丙酮

2018-10-11

有望在产前治疗先天性疾病

2018年10月9日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国费城儿童医院和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员首次进行产前基因编辑来阻止实验室动物出现致命性的代谢障碍,从而有潜力在出生前治疗人类先天性疾病。这就为在产前利用一种复杂的低毒的工具高效地对致病性基因中的DNA碱基进行编辑提供了概念验证。相关研究结果发表在2018年10月的Nature Medicine期刊上,论文标题为“I

2018-10-09

Nature:绝大多数与产前死亡相关的基因突变也会影响胎盘发育

2018年3月25日/生物谷BIOON/---根据一项新的研究,胎盘在胎儿健康发育中的作用受到严重低估。这项研究是英国惠康基金会资助的“破译发育障碍机制(Deciphering the Mechanisms of Developmental Disorders, DMDD)”项目的一部分。英国巴布拉汉研究所的Myriam Hemberger博士领导了这项研究。这项研究涉及小鼠中的103种导致胚胎在

2018-03-25

卢煜明:无创产前诊断第一人

“日以煜乎昼,月以煜乎夜”,诚如名字所寓意的那样,煜明即光亮。卢煜明教授长期在未知领域探索,用严谨的科研精神照亮了前行之路。他和团队基于孕妇外周血中存在胎儿DNA的发现,在无创产前胎儿基因检查(NIPT)方面做出了开拓性贡献,并将基因技术应用到筛查疾病、对抗癌症等更广泛的领域。 ▲ 卢煜明教授 今天,备受生命科学领域瞩目的2017年第十一届药明康德生命化学研究奖评选结果在北京公

2017-12-11

NGS在临床的现状与未来,无创产前检测诞生10年的新思考

盛会分享2017年11月4日,重庆渝州宾馆会议厅内座无虚席。这里聚集了国内最领先的遗传诊断专家,还聚集了上百位临床医生以及医学生。无疑,这里正在进行的是一场医学盛会!这是由西南医院全军计划生育优生优育中心主办,重庆妇幼卫生学会生育健康专业委员会、中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心、西南医院妇科产前诊断中心协办,并由华大基因承办的第六届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议暨

2017-11-08

一种全新的无创产前筛查技术的诞生

2017年1月20日,一篇关于不依赖二代测序平台的无创产前筛查技术的论文在国际知名的分子诊断杂志Clinical Chemistry发表,立即引发了业界热烈讨论。究竟是什么新技术,小编第一时间通读了全文,今天来给大家做一做讲解。

2017-02-24

GIM:基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展

基于DNA的产前血液检测能够用于对高风险女性进行唐氏综合症及类似染色体异常进行筛查,这种检测手段如今已经慢慢推向到了一般的怀孕人群;近日,来自英国的研究人员通过研究发现,这种无创检测手段或许能够有效且适当地用于所有的怀孕女性,而且并不会受到母亲年龄或者风险因子的影响,相关研究刊登于国际杂志Genetics in Medicine上。

2017-02-07

无创产前检测要火?美国顶尖的5大基因检测公司正式联盟!

华盛顿时间1月4日,Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟(CAPS)。据透露,CAPS将

2017-01-06

产前发育II新生儿期生理发育

本课程介绍了产前发育和婴儿期的生理发育。先是分析了一些毒品可能对胎儿发育造成的负面影响,接着介绍了婴儿睡眠、哭泣等基本特征,并介绍了婴儿发育情况以及影响因素。讲师以自己的亲身经历,生动形象地介绍了婴儿的产前发育及婴儿期生理发育情况。

2016-11-03

[正式取消试点]国家卫计委关于规范无创产前筛查与诊断工作最新通知

近日,国家卫计委发布了《关于规范有血开展孕妇外周血胎儿游离DNA产筛查与诊断工作的通知》。通知中特别指出,《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和

2016-11-02