Human Molecular Genetics:脆性X智力低下蛋白调节神经元轴突发育研究获进展
脆性X染色体综合症(FXS)是常见的遗传性智力障碍疾病，由脆性X智力低下蛋白(FMRP)功能缺失所引起。FMRP作为RNA结合蛋白，能够与大量的神经发育相关基因的mRNA直接结合并调控蛋白合成及功能，进而影响神经元树突及树突棘发育和突触可塑性。目前的研究提示，长链非编码RNA (LncRNAs)的表达异常可能是FXS的致病因素之一。然而，FMRP与LncRNAs的互作在神经发育中的作用仍不清楚。中
Cell：靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
图片来自Rockefeller University。2017年11月5日/生物谷BIOON/---在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的
大麻：治疗脆性X综合征显奇效
Zynerba是一家致力于开发和销售新一代透皮给药的合成大麻素疗法的临床阶段生物制药公司。近日，该公司宣布实验性药物ZYN002（大麻二酚，CBD）凝胶治疗脆性X综合征（FXS）儿童和青少年患者的一项II期临床研究FAB-C达到了主要终点。根据该研究结果，Zynerba计划于2018年上半年与美国FDA召开会议，讨论下一步的临床事宜，其目标是在2018年将ZYN002推进至治疗FXS儿童和青少年患
罕见病脆性X综合征新药2期临床积极
Zynerba Pharmaceuticals今日宣布了一项2期临床试验FAB-C的积极顶线结果。该试验是评估新药ZYN002治疗脆性X综合征（FXS）儿童和青少年患者，它成功抵达了主要终点，并显示出具有临床意义的改善。ZYN002曾在治疗难治性癫痫发作和骨关节炎的临床试验中失利，但此次在FXS患者中的成功，则让这款新药在研发中起死回生，让我们看到了其顺利上市，造福患者的希望。脆性X综
FDA为孤儿药CPP-1X/sul开启快速跟踪通道
MicrosoftInternetExplorer402DocumentNotSpecified7.8 磅Normal02017年9月20日讯 /生物谷BIOON/ --CPP(Cancer Prevention Pharmaceuticals, Inc)是一家专注于研究肿瘤药物及其他一些药物的公司，昨日宣布FDA为公司旗下治疗成人家族性腺瘤息肉病(FAP,familial adenomatous
不是只有 iPhone X 苹果发布会上还有这款医疗级神器
9 月 13 日凌晨，苹果公司在 2017 年秋季新品发布会上宣布了一系列新品。除了众人瞩目的最新款 iPhone 外，第三代 Apple Watch 也完成了重大升级。apple Watch 3 升级了监测心率功能，有望达到医学监测级别！有关 apple Watch 的基本事实如下：可以有效监测心率异常，甚至，房颤病人也可使用；实现运动后心率恢复监测；正在和美国斯坦福大学临床医生、America
PerkinElmer 发布全新高通量小动物活体成像系统IVIS Lumina S5 及 Lumina X5
顶级二维多模式成像系统帮助科学家从结构及分子层面研究疾病并开发药物 作为全球顶级的生命科学解决方案供应商，PerkinElmer正式发布了两款全新的高通量小动物活体二维成像系统 IVIS Lumina S5及 X5。基于先进的软硬件及智能化的成像配件，这两款成像系统能够帮助科学家更便捷、高效地开展成像实验，用于进行包括癌症、感染、免疫等多种疾病的研究。IVIS Lumina S5是第四代小动物活体
乳房温度测试：预知乳腺癌早期征兆
乳腺癌病人经过有效地治疗后，都应该定期检查，以便及时了解康复情况和 有无复发、转移，第一年每3个月去手术医院复查1次，次年半年复查1次， 第三年后可每年复查1次，遇到一些不适，及时去医院诊
如何减轻乳房缩小术所带来的并发症
路易斯安那州立大学(LSU)的新奥尔良健康医学院临床外科助理教授Frank Lau领导的研究小组发现，可以通过使用最小程度地破坏下乳房悬韧带的技术，改善乳房缩小术所带来的远期并发症。该文章“在巨乳病例中，胸骨
eLife：研究发现与慢性疼痛相关的受体P2X7
康奈尔大学的研究人员首次研究出了一种与慢性疼痛相关的受体P2X7。受体的形状也使他们有了第二个突破性发现：他们观察到测试的五种止痛药分子在其预期的地方没有与受体结合，这可以解释为什么这些止痛药在人类