J Thoracic Oncol：ALK基因重组肿瘤存在额外基因突变
2013年4月23日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项研究证实约50％的肺腺癌病例存在KRAS突变，EGFR基因突变，或ALK易位，5％左右肺腺癌病例已被证明有BRAF，PIK3CA，HER2，MET， MEK1，NRAS和AKT突变。 在绝大多数病例中，这些突变是互相排斥的。
JCO：鉴定出9个促进白血病产生的基因突变
来自英国纽卡斯尔大学的研究人员发现三种关键性的遗传错误：它们能够决定成年病人如何患上白血病和对治疗方法作出反应，可能有助于医生们改进未来的治疗方法。2012年7月30日，这项突破性研究发表在Journal of Clinical Oncology期刊上。
JNCI：肺癌Ephrin受体相关基因突变机制
近日，Vanderbilt-Ingram癌症中心研究人员已经确定肺癌中最常见的基因是如何突导致这种肿瘤的。研究者发现这个基因编码的蛋白质叫做EPHA3，通常是能抑制肿瘤形成的，但该基因缺失或基因突变 时， EPHA3往往会促进肺癌的发生。 7月24日Journal of the National Cancer Institute杂志发表的调查结果，提供个性化的癌症治疗方法和新疗法的发展方向。
Nat Gene：揭示和黑色素瘤相关的基因突变
近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，科学家们发现饿了和黑色素瘤发展相关的新的基因突变。在皮肤癌患者死亡病例中，黑色素瘤占据了绝大多数。促使黑色素瘤的主要原因是过度暴露在太阳紫外线照射下。
Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志Nature Genetics上。
Cell：科学家发现太阳光暴晒引发促进黑色素瘤产生的基因突变
黑色素瘤研究中一个亟待解决的问题是黑色素瘤细胞富含因太阳光曝晒而产生紫外线诱导的基因突变，但是哪些突变促进这种癌症产生？ 通过构建一种新方法，来自美国哈佛-麻省理工布洛德研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)、达纳法伯癌症研究所和德州大学MD安德森癌症中心的研究人员鉴定出6个在黑素瘤中发生驱动型突变(driving mutation)的新基因...
Nature:不同子群成神经管细胞瘤基因突变新发现
6月20日，Nature杂志在线报道，通过对不同子群成神经管细胞瘤患者的研究，科学家发现了成神经管细胞瘤中一系列与表观遗传修饰和祖细胞发育有关的基因突变。 成神经管细胞瘤是儿童恶性脑肿瘤，其中包括4个离散子群。为确定突变驱动成神经管细胞瘤，研究者对37例肿瘤患者的全基因组测序并和正常的血液基因组测序结果相匹配比较。
JNCI：特定基因突变或助科学家开发出膀胱癌新型靶向疗法
2013年1月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Journal of the National Cancer Institute上的一篇研究报告中，来自国立卫生研究院的研究者通过研究揭示了，遗传特定常见基因突变的病人会发生膀胱癌肿瘤，这种肿瘤可以强烈表达一种称为前列腺干细胞抗原的蛋白质（PSCA），这种蛋白质也可以在许多胰腺肿瘤或者前列腺肿瘤中进行表达。
Nat Genet：引发人体血液疾病的基因突变
发表在Nature Genetics杂志上的一项研究可能对许多人类疾病的未来诊断和治疗产生重大影响。通过国际合作，蒙特利尔心脏研究所（MHI）研究人员识别参与全血细胞计数显著变化的突变。
Nature Genetics:研究发现两个基因突变和肠癌发病高度相关
2012年12月25日讯 /生物谷BIOON/ 英国科学家分析了20个具有肠癌家族遗传史的人的基因组，其中8个人已经患肠癌，另12个人很有可能发展成肠癌。相关报道发表在近期Nature Genetics上。 研究人员发现不管是已经有肠癌还是有潜在倾向的这些人有两个基因发生突变，分别是POLE 和 POLD1。