nejm：导致儿童中风和血管炎症的遗传缺陷
最近一项新研究发现血液中的酶ADA2遗传突变会在童年早期造成不定期发烧症状，皮疹和经常性中风。这新颖的遗传缺陷被称为ADA2缺失或DADA2。该遗传缺陷具有广泛的症状，其严重程度在不同个体之间显著不同，因此需要作
nejm：阿巴西普有望成为肾脏疾病的首个靶向治疗药物
nejm：科学家发现和致死性真菌感染相关的特殊基因
致死性的真菌感染。 (Credit: Rockefeller University) 2013年11月7日 讯 /生物谷BIOON/ --对于很多人来讲，真菌感染比如足癣仅仅需要去药店买点药就可以搞定，但是在某些时候，真菌感染却可以扩散到皮肤以下，淋巴结、骨头、消化道甚至大脑中；近日，来自内克尔医学院的研究者发现了一种新型的遗传缺陷，其可以使得真菌感染发生严重的扩散...
nejm：补钙剂的摄入是否会引发个体心血管疾病风险？
2013年10月21日 讯 /生物谷BIOON/ --近些年来，关于预防骨折的钙质摄入是否会增加心脏病发作的风险，很多研究都说法不一；近日刊登在国际杂志New England Journal of Medicine上的一篇研究报告中，来自旧金山的研究者表示，病人和卫生保健从业者应当重点关注食物中的钙质摄入，而不是仅仅通过补充物来补充钙质。
nejm：癌症进化论
最近由英国伦敦癌症研究所的Marco Gerlinger博士发表的一项严谨的基因组学研究，进一步强调可以将癌症视为癌细胞的异质性集合，这些癌细胞不断进化，甚至可能以达尔文的方式为争取生存权和发展权而发生竞争，而代价是宿主的健康乃至生命。相关论文由近期的New England Journal of Medicine发表。
nejm：来那度胺治疗骨髓瘤患者表现出明显优势
5月10日，在新一期的国际医学杂志nejm上，来自国外的研究者报道了，在使用引导疗法以及造血干细胞转移之后，使用来那度胺（lenalidomide）相比使用安慰剂治疗(风险为44%)，降低病人疾病恶化的风险为20%。
nejm：靶向转录因子SALL4治疗恶性肝癌
2013年6月18日讯 /生物谷BIOON/--近日，哈佛干细胞研究所（HSCI）研究人员已经发现最积极形式癌症的一种基因，这些基因能调节胚胎干细胞的自我更新，因此创造性地寻找一种药物，阻断其活性或许可以治疗癌症。 SALL4基因使干细胞维持继续分化干细胞的能力，而不是成为成熟细胞。
nejm：引发血管炎症的相关基因
近来，研究人员发现引发脉管炎，导致血管炎症的相关基因。相关研究论文发表在国际著名刊物New England Journal of Medicine杂志上。 血管炎可以影响所有包括只有借助显微镜才可见的微小血管在内的各类大小血管。当血管发炎时，组织损害会随之而来。这些症状可能很难诊断，因此导致血管炎一直是知之甚少。遗传因素是众所周知的参与其中的重要一部分，国际上一直在研究这些基因的细节。
nejm：联用阿那曲唑和氟维司群更有利于治疗转移性乳腺癌
阿那曲唑(anastrozole)结构式，图片来自维基共享资源。 根据于2012年8月2日发表在New England Journal of Medicine期刊上的SWOG S0226临床试验结果，相比于只接受阿那曲唑(anastrozole)标准治疗的患有激素受体阳性的转移性乳腺癌的女性而言...