《自然》发布迄今最大规模人类遗传变异体数据库
今日，顶尖学术期刊《自然》的最新一期如约上线，登上封面的主题是“基因组聚集数据库（gnomAD）”。这份由多国研究者联合发展起来的公开目录，是迄今为止最大规模的人体遗传变异体数据库，汇集了超过14万人的基因组测序或外显子组测序数据。在本期《自然》杂志上，一共发表了4篇相关论文。此外，在Nature Medicine、Nature Communic
科学家开发出新型遗传数据库—gnomAD 有望帮助攻克多种罕见疾病！
2020年5月31日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自麻省理工学院、哈佛大学和伦敦帝国理工学院等机构的科学家们通过研究开发了世界上最大的DNA遗传突变公开数据库，其中有些突变会引发人类疾病。研究人员在7篇具有里程碑意义的文章中描述了这种数据库，即基因组聚合数据库（gnomAD，Genome Aggregation Database）， 其中包括了来自
精神分裂症遗传数据库升级更新
精神分裂症是一种复杂且具有较高异质性的疾病，其遗传率高达0.8，终身患病率约为1%。精神分裂症的确切致病基因如何鉴定是目前遗传学研究的一个重要挑战。近些年来，随着基因分型技术的发展，多个与精神分裂症相关的遗传风险位点已经被鉴定。例如，基于全基因组关联研究（GWAS）的方法，研究者发现人类基因组上超过200个精神分裂症风险基因座；基于拷贝数变异（C
科学家发表非编码RNA相互作用数据库NPInter v4.0
非编码RNA对生物分子的调控作用，一直是RNA功能研究的前沿。在以往的研究中，非编码RNA被发现可以和蛋白质、RNA以及基因组相互作用，调控复杂生物过程。比如经典的长非编码RNA Xist可以和X染色体相互作用并影响剂量补偿效应。理解非编码RNA和生物分子的相互作用对于研究非编码RNA的功能以及生物分子调控网络的构建是非常重要的。10月31日，《核酸研究》（Nucleic Acids
研究开发表观组关联分析数据库
近日，由中国科学院北京基因组研究所国家基因组科学数据中心开发的人类表观组关联分析数据库EWAS Data Hub正式上线。该项研究成果以EWAS Data Hub： a resource of DNA methylation array data and metadata 为题在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表。近年来，表观组关联分析（Epigeno
研究人员发布全基因组单核苷酸变异数据库
10月22日，国际学术期刊Genome Biology 以PGG.SNV： understanding the evolutionary and medical implications of human single nucleotide variations in diverse populations 为题，在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所/马普计算生物学研究所徐书华团队基于20万人
研究揭示碱基编辑器的效能差异并构建可编辑致病突变数据库
近日，中国科学院上海营养与健康研究所杨力研究组与上海科技大学生命科学与技术学院陈佳研究组通过合作，系统揭示了一系列具有代表性的基因组碱基编辑器（baseeditor）的效能差异，并进一步构建了可利用20种已报道碱基编辑器进行编辑的人类疾病相关单碱基突变位点的数据库（BEable-GPS， Base Editable prediction of Global Pathogenic SNVs），相关成
美年健康建超声大数据库，引领预防医学数字化
近日，在杭州召开的超声大数据与人工智能应用与推广大会上，大数据算法与分析国家工程试验室杭州创新中心、浙江省数理医学学会、美年健康三方在超声人工智能方向达成合作，共建超声大数据库。预防医学AI有先天优势据悉，作为中国最大的预防医学龙头企业，美年健康已经覆盖全国31个省市自治区、301座核心城市，布局633家体检中心（含在建）。2018年为超过3000万人次提供专业健康服务，这一数字有望在2019
南京农大构建世界首个植物重复基因数据库
2月21日，南京农业大学园艺学院教授张绍铃团队在国际著名学术期刊Genome Biology在线发表研究论文，系统鉴定了梨等141种植物基因组中不同类型重复基因，构建世界首个植物重复基因数据库，揭示重复基因进化的普遍规律。植物在千百年的进化中，怎样变得越来越多姿多彩？一个重要因素就是植物会复制自己基因，丰富自己的基因库数量。团结起来力量大，多了自己的“同胞胎”兄弟姐妹，基因在生物体中就
汇集上万BRCA基因突变信息 美国国家癌症研究所启动BRCA数据库
日前，美国国家癌症研究所（NCI）宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机App来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估，从而对解决与癌症预防、筛查和干预相关的多种复杂问题进行指导。BRCA基因是影响癌症风险的重要基因之一