脆性X综合征新疗法斩获FDA孤儿药认证
最近，临床药物研发公司Tetra Discovery Partners宣布，公司开发的用于治疗脆性X综合征的新疗法BPN14770已经获得了美国FDA孤儿药认证。此举将进一步加快该药物的研发进程。BPN14770是一种靶向磷酸二酯酶4D（PDE4D）的选择性小分子抑制剂药物。公司此前与公益组织FRAXA Research Foundation的联合研究显示，这种小分子药物在脆性X综合征
两篇Cell表明利用一种基于CRISPR/Cas9的技术有望治疗脆性X染色体综合征
小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗研讨会2018年2月22日/生物谷BIOON/---脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）是男性智力残疾的最常见原因，其中每3600名出生的男孩中就有一人受到影响。这种综合征还能够导致自闭症状，如社交和沟通障碍，以及注意力问题和活动过度。目前，这种疾病是无法治愈的。脆性X染色体综合征是由X染色体上的FMR1基因发生突变引起的。甲基化会阻止
总局关于发布X射线计算机体层摄影设备注册技术审查指导原则的通告
为加强医疗器械产品注册工作的监督和指导，进一步提高注册审查质量，国家食品药品监督管理总局组织制定了《X射线计算机体层摄影设备注册技术审查指导原则》，现予发布。特此通告。附件：X射线计算机体层摄影设备注册技术审查指导原则附件X射线计算机体层摄影设备注册技术审查指导原则本指导原则是对X射线计算机体层摄影设备的一般要求，注册申请人应依据具体产品的特性对注册申报资料的内容进行充实和细化。注册申
Science光遗传学重大突破！上转换纳米颗粒助力大脑深部刺激！或将颠覆神经疾病治疗！
2018年2月10日讯 /生物谷BIOON /——你无法看到水井或者海水深处，因为光无法穿透这么深。尽管大脑并非无底洞，但是神经学家们在研究大脑深部结构时也面临着相同的问题，光无法穿透到大脑深部。这对光遗传学而言更是个问题，因为这种技术主要通过光操纵遗传标记的大脑细胞，在过去数十年间越来越流行。“光遗传学是实验室控制神经元的突破性工具，将来也有可能运用于临床。”日本理化研究所（RIKEN）脑科学研
Nature Plants：研究揭示紫外光UV-B调控植物下胚轴伸长新机制
1月29日，中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所刘宏涛课题组的研究成果，以UVR8 interacts with WRKY36 to regulate HY5 transcription and hypocotyl elongation in Arabidopsis为题，在线发表在Nature Plants上，该研究揭示了紫外光UV-B调控植物光形态建成的新机制。紫外
俄罗斯光遗传学家识别出光敏感ChR2蛋白的结构
俄罗斯莫斯科物理技术学院与国外的联合科研团队合作，成功识别出光敏感ChR2蛋白的三维结构，这是在发现此种蛋白14年之后在光遗传学领域的重大突破，相应成果刊登在《科学》杂志上。科研团队采用脂类作为培养基，将ChR2蛋白设置在其立方晶体结构的节点上（因为细胞壁的主要成分为脂类，采用脂类作为培养基不会对ChR2蛋白性能产生影响）。在一定的温度和浓度条件下，蛋白可在复杂表面生长，这个过程类似于
华大智造测序仪适配10X Genomics的Chromium系统
2018年1月8日，在中国深圳和美国普莱森顿，华大智造（MGI）和10X Genomics公司同时宣布BGISEQ-500RS与10X Genomics设备的linked reads技术和单细胞转录组建库技术兼容。同时，华大表示，在第12届国际基因组学大会上发布的MGISEQ-2000和MGISEQ-200也将兼容10X Genomics系统。这两款测序仪预计在2018年2月正式发售, 华大希望通
又一基因疗法进入临床，这次是与医疗器械相结合的光遗传学方法
今日法国眼科疾病基因疗法公司GenSight Biologics宣布英国药监局已经接受了公司GS030对视网膜色素性视网膜炎的PIONEER临床I/II试验申请。去年GS030获得FDA和EMEA孤儿药资格认定，目前GenSight正在与其他监管机构进行沟通，并计划在2018年提交更多的IND和CTA。PIONEER研究PIONEER是一项多中心开放标签性的剂量递增研究，用于评估GS030的安全性
Human Molecular Genetics:脆性X智力低下蛋白调节神经元轴突发育研究获进展
脆性X染色体综合症(FXS)是常见的遗传性智力障碍疾病，由脆性X智力低下蛋白(FMRP)功能缺失所引起。FMRP作为RNA结合蛋白，能够与大量的神经发育相关基因的mRNA直接结合并调控蛋白合成及功能，进而影响神经元树突及树突棘发育和突触可塑性。目前的研究提示，长链非编码RNA (LncRNAs)的表达异常可能是FXS的致病因素之一。然而，FMRP与LncRNAs的互作在神经发育中的作用仍不清楚。中
Cell：靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
图片来自Rockefeller University。2017年11月5日/生物谷BIOON/---在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的