JCI：重症联合免疫缺陷病（SCID）在中国人群的突变基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Report from Shanghai, China (2004–2011)”的文章...
Life Technologies将角逐千万美元Archon 基因组学X大奖
2012年7月23日，X奖基金会宣布Life Technologies 公司（纳斯达克股票代码：LIFE）成为Archon 基因组学X奖新规则颁布后第一个正式报名角逐该奖的团队。
富士医疗发布无线数字X线图像诊断设备CALNEO C 1717 Wireless
富士胶片（中国）投资有限公司医疗产品事业本部（以下简称“富士医疗 (FUJIFILM Medical)”）近期开始在中国地区销售采用17×17英寸(460mm x 460mm)宽幅FPD[*1]的无线类型的盒式数字化X射线图像诊断设备“FUJIFILM DR CALNEO C 1717 Wireless”（以下简称“CALNEO C 1717 Wireless”）。
富士医疗发布新款数字乳腺X线摄影系统“AMULET f”“AMULET s”
富士胶片（中国）投资有限公司医疗产品事业本部（以下简称富士医疗“FUJIFILM Medical”）近期推出了两款新型数字化乳腺X线摄影系统“AMULET f”及“AMULET s”。
富士医疗发布X线数字平板摄影系统CALNEO C Wireless SQ
富士胶片（中国）投资有限公司医疗产品事业本部（以下简称“富士医疗 (FUJIFILM Medical)”）近期发布X线数字平板摄影系统“FUJIFILM DR CALNEO C 1417 Wireless SQ”（以下简称“CALNEO C Wireless SQ”），这款产品的最大特点是可在大幅减少辐射量的同时提供清晰的医学影像...
Sci Transl Med ：脆性X的甲基化标记
对30名罹患脆性X综合症的病人的一项新的研究报告说，在患有脆性X综合征的人群中，某个关键基因上的一个“指纹”可能是病人得益于某一新药的试金石。 脆性X综合症是遗传性智力迟钝的最常见的原因，全世界范围内有五千分之一的儿童受到该病的影响。 脆性X综合症无法治愈，它是由某一单个基因的突变引起的，该基因是Fragile X Mental Retardation-1或FMR1基因。
ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
Nature：发现介导X染色体失活的新RNA
在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。
AJMGPB ：脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险
近日，刊登在国际著名杂志The American Journal of Medical Genetics上的一篇研究报告中，来自威斯康星大学的研究者报告了一系列的遗传氨基酸的重复，而且这种重复可以通过世代来积累，并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。