Nature：揭秘BRCA1基因功能有望帮助开发治疗乳腺癌和卵巢癌的新型疗法
2019年7月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自伯明翰大学等机构的科学家们通过研究发现了BRCA1基因发挥功能的新型通路，其或有望帮助理解卵巢癌和乳腺癌发生的分子机制。图片来源：NIH研究者Manolo Daza-Martin表示，没有两个人从生下来就是一样的，因此不同人在一生中患病的风险也是并不相同的，这或许就是机体基因天然改变所造成的结
Nature：揭示基因Percc1对肠道功能至关重要
2019年6月25日讯/生物谷BIOON/---大规模基因组测序有望大大提高疾病相关突变的发现率，但是对这些突变的功能解释仍然具有挑战性。在一项新的研究中，来自美国、以色列、英国和荷兰的研究人员发现人类第16号染色体上的一段序列---他们称之为肠道关键区域（intestine-critical region, ICR）---缺失导致婴儿患上难治性先天性腹泻。相关研究结果于2019年6月19日在线发
FOXA1以三种不同方式化身为癌基因，促进癌症产生
2019年6月28日讯/生物谷BIOON/---《速度与激情（The Fast and the Furious）》电影系列与《老车新狂吼（Fast N' Loud）》电视系列节目相遇，就确定了一种驱动35％的前列腺癌的癌基因。在一项新的研究中，来自美国密歇根大学罗杰尔癌症中心的研究人员发现基因FOXA1以三种不同的方式颠覆了正常的生物学规则来驱动前列腺癌产生。他们将这种三种类型称为FAST、FUR
陈发虎团队发现EPAS1基因的最后一块拼图
背靠达里加山，面对甘加草原，在江拉沟河谷上方约50米处，记者来到了夏河丹尼索瓦人（以下简称夏河人）化石的出土地——白石崖溶洞。这里海拔3200米，是备受关注的神秘古人类丹尼索瓦人的原住地之一。6月14至16日，夏河人研究成果推介会在甘肃省夏河县召开，发布了中科院陈发虎院士团队关于夏河人研究的最新进展。夏河人旧石器时代青藏高原原住地的发现补上了现代藏族人群携带的高原适应基因——EPAS1
Science：揭示LMBR1L基因调节淋巴细胞生成机制
2019年5月18日讯/生物谷BIOON/---Wnt/β-连环蛋白信号转导是哺乳动物发育的关键调节因子。在造血系统中，Wnt/β-连环蛋白信号转导促进造血干细胞（HSC）的存活和更新以及定向分化为造血祖细胞和淋巴细胞。然而，Wnt/β-连环蛋白的表型效应是较为复杂的，这是因为过量或不足的β-连环蛋白活性具有有害后果。比如，导致Wnt/β-连环蛋白信号转导水平梯度的亚效或无效Apc等位基因的组合导
研究通过人工合成gRNA骨架进一步拓展Cas12b/C2c1基因编辑工具盒
近年，CRISPR基因编辑技术及其相关应用成为生命科学领域备受关注的热点研究方向。基于这种技术，科学家们可高效、快速、便捷地对感兴趣的基因进行编辑，在基础科研、农业和医学的发展中具有重要应用。中国科学院动物研究所研究团队此前报道开发出基于CRISPR-Cas12b/C2c1的第三种CRISPR基因组编辑工具。相比CRISPR-Cas9和CRISPR-Cas12a/Cpf1系统，Cas12b/C2c
SCID-X1体外基因疗法显示惊人疗效
17日，NEJM发表一篇X-链接复合免疫缺陷（SCID-X1）基因疗法的文章。这个由St. Jude科学家设计、将由Mustang Bio推广的体外基因疗法利用一个可以防止癌变的独特病毒载体将患者的细胞发生变异的IL2受体gama单位用正常基因替换，然后回输给患者。8位婴儿患者平均跟踪16.4个月没有发现严重副作用，7位患者的CD3+、CD4+、NK细胞三、四个月后正常，第八位患者也在
Science：揭示肿瘤抑制基因BAP1失活为何仅促进肿瘤在特定组织中形成
2019年4月21日讯/生物谷BIOON/---众所周知，肿瘤抑制基因的丧失导致一小部分癌症出现在特定组织中。但是为什么仅是那些组织？由肿瘤抑制基因发生突变引起的恶性肿瘤具有不明原因的组织倾向性。比如，一种称为BAP1的肿瘤抑制基因编码组蛋白H2A的去泛素化酶，但是生殖细胞中的BAP1突变主要与葡萄膜黑色素瘤和间皮瘤存在关联。在一项新的研究中，来自美国基因泰克公司的研究人员在一种BAP1诱导性癌症
研究发现DNA解旋酶PfRecQ1调控恶性疟原虫抗原变异基因家族相互排斥性表达的分子机制
2月6日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所江陆斌课题组题为DNA helicase RecQ1 regulates mutually exclusive expression of virulence genes in Plasmodium falciparum via heterochromatin alteration 的最新研究成
多篇研究揭示Prickle1基因调节额骨成骨细胞分化
2019年1月28日/生物谷BIOON/---由于颅骨原基（skull primordia, 发育中的头骨）中成骨细胞（osteoblast）的迁移和分化缺陷，囟门（fontanelle）增大和前额骨（frontal bone）变小可导致颅骨遭受机械损伤。Wnt/PCP信号通路通常在胚胎发育期间调节组织中的细胞迁移和运动。在近期的一项研究中，美国匹兹堡大学牙医学院颅面再生中心的Yong Wan及其