BRCA1基因突变检测呈阳性，好莱坞著名影星朱莉被迫切除双乳腺
编者: 携带BRCA变异基因的女性最终罹患乳腺癌的平均几率约为65%，而大部份女性患此病的风险仅为12%左右。对一些携带变异基因的人来说，这个几率可能更高；安吉丽娜通过基因检测分析,评估患该病的几率估计为87%,最终朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
丙肝新药有效治疗基因型1丙肝复发
目前，基因型1丙肝患者，接受Sovaldi/利巴韦林方案治疗后，病情复发比例达15%-30%，研究显示，采用丙肝新药Harvoni给药12周是有效的复治方案。
Retrovirology：科学家研究HIV-1耐药基因
2012年10月2日 讯 /生物谷BIOON/ --在研究HIV耐药性的遗传机制过程中，欧洲研究人员已经发现代偿多态性使抗病毒能够生存下来。相关研究论文发表在Retrovirology杂志上，这项研究是由欧盟三个项目：VIROLAB，EURESIST和CHAIN资助的。 防止病毒的复制是目前HIV-1感染的治疗模式。研究人员测量血液中的病毒颗粒数目和分析CD4计数，以修复免疫系统。
Nature：1％或2％的肿瘤患者存在数百个基因突变
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，世界顶尖科学家分析了100多名胰腺癌患者复杂的基因突变情况，并将相关结果发表在了Nature杂志上。 分析报告由澳大利亚国际癌症基因组协会（ICGC）完成，该团队它汇集了世界肿瘤领域顶尖科学家，该团队共识别了50个不同类型的癌症遗传驱动因素。
JCI：FoxO1基因破坏EGFR信号克服肿瘤耐药
众所周知过度活跃的表皮生长因子受体（EGFR）信号与癌症的发生发展有密切联系。目前，已经开发了一些治疗与表皮生长因子受体相关的癌症药物，然而许多患者已经出现了这些药物的耐受，因此这些药物治疗并不能取预期效果。
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
Genetics：NF1基因缺失促发超过三分之一的乳癌
2012年8月22日 讯 /生物谷BIOON/ --一每四例乳腺癌患者就有一例患者存在特定的基因缺失，这一发现可能对化疗具有重大影响，根据康奈尔大学的研究人员最近的一项研究。 研究表明，在美国60,000例乳腺癌患者和全球383,000名乳腺癌患者中，近28％的乳腺癌患者缺乏一个特定的基因。
J Invest Dermatol：发现蛋白Wnt1抑制皮肤癌转移
2012年8月22日 讯 /生物谷BIOON/ --黑色素瘤的危险在于它们在非常早期的阶段促进新的淋巴管产生，并且因此能够很早地产生转移性肿瘤。故此，找到抑制淋巴管生成(lymphangiogenesis)的蛋白是至关重要的。
Diabetes：新方法能更快测试1型糖尿病遗传基因
2013年3月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，Western Australia大学研究人员完成的一项科研工作可以彻底改变世界范围内各地所使用的1型糖尿病测试方法。 Grant Morahan教授领导了这项研究，相关研究成果已经发表在该领域的顶级期刊Diabetes上。主要研究者助理教Cao Nguyen称：新的方法使得确定1型糖尿病遗传危险因素的测试变得更便宜和更快捷。