Nat Genet：POT1基因变异导致易患家族性黑色素瘤
最近，研究人员发现在遗传形式黑色素瘤中关键性的特定基因突变。研究小组发现，POT1基因特异性突变的人极有可能发展黑色素瘤，POT1基因能保护我们的染色体末端免受损坏。
吉利德提交基因型1慢性丙肝新药新药申请
吉利德（Gilead）2月10日宣布，已向FDA提交了ledipasvir（LDV）+sofosbuvir（SOF）固定剂量组合片剂（LDV/SOF，90mg/400mg）新药申请（NDA），该药开发用于基因型1慢性丙型肝炎成人感染者的治疗。据估计，在美国约75
Blood：靶向癌症干细胞基因Brg1治疗白血病
Retrovirology：科学家研究HIV-1耐药基因
2012年10月2日 讯 /生物谷BIOON/ --在研究HIV耐药性的遗传机制过程中，欧洲研究人员已经发现代偿多态性使抗病毒能够生存下来。相关研究论文发表在Retrovirology杂志上，这项研究是由欧盟三个项目：VIROLAB，EURESIST和CHAIN资助的。 防止病毒的复制是目前HIV-1感染的治疗模式。研究人员测量血液中的病毒颗粒数目和分析CD4计数，以修复免疫系统。
Nature：1％或2％的肿瘤患者存在数百个基因突变
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，世界顶尖科学家分析了100多名胰腺癌患者复杂的基因突变情况，并将相关结果发表在了Nature杂志上。 分析报告由澳大利亚国际癌症基因组协会（ICGC）完成，该团队它汇集了世界肿瘤领域顶尖科学家，该团队共识别了50个不同类型的癌症遗传驱动因素。
JCI：FoxO1基因破坏EGFR信号克服肿瘤耐药
众所周知过度活跃的表皮生长因子受体（EGFR）信号与癌症的发生发展有密切联系。目前，已经开发了一些治疗与表皮生长因子受体相关的癌症药物，然而许多患者已经出现了这些药物的耐受，因此这些药物治疗并不能取预期效果。
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
Genetics：NF1基因缺失促发超过三分之一的乳癌
2012年8月22日 讯 /生物谷BIOON/ --一每四例乳腺癌患者就有一例患者存在特定的基因缺失，这一发现可能对化疗具有重大影响，根据康奈尔大学的研究人员最近的一项研究。 研究表明，在美国60,000例乳腺癌患者和全球383,000名乳腺癌患者中，近28％的乳腺癌患者缺乏一个特定的基因。
J Invest Dermatol：发现蛋白Wnt1抑制皮肤癌转移
2012年8月22日 讯 /生物谷BIOON/ --黑色素瘤的危险在于它们在非常早期的阶段促进新的淋巴管产生，并且因此能够很早地产生转移性肿瘤。故此，找到抑制淋巴管生成(lymphangiogenesis)的蛋白是至关重要的。