BRCA1基因突变检测呈阳性，好莱坞著名影星朱莉被迫切除双乳腺
编者: 携带BRCA变异基因的女性最终罹患乳腺癌的平均几率约为65%，而大部份女性患此病的风险仅为12%左右。对一些携带变异基因的人来说，这个几率可能更高；安吉丽娜通过基因检测分析,评估患该病的几率估计为87%,最终朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
丙肝新药有效治疗基因型1丙肝复发
目前，基因型1丙肝患者，接受Sovaldi/利巴韦林方案治疗后，病情复发比例达15%-30%，研究显示，采用丙肝新药Harvoni给药12周是有效的复治方案。
BBRC：抑制Wnt1表达减少乳腺癌干细胞转移
乳腺癌是妇女癌症死亡的首要原因。而癌症复发是乳腺癌患者死亡最常见的原因。癌症干细胞（CSC）假说的提出阐明了癌症干细胞对于乳腺癌的发展和复发至关重要。 靶向癌症干细胞与标准化疗相结合可以防止癌症复发，提高乳腺癌患者长期生存率。干细胞以非贴壁形式培养。要确定乳腺癌干细胞的分子靶点，可养人员研究了4T1小鼠乳腺癌细胞在球体形式培养或在单层细胞培养情况下干细胞相关基因的转录水平。
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭(chronic kidney failure)存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。
Genetics：NF1基因缺失促发超过三分之一的乳癌
2012年8月22日 讯 /生物谷BIOON/ --一每四例乳腺癌患者就有一例患者存在特定的基因缺失，这一发现可能对化疗具有重大影响，根据康奈尔大学的研究人员最近的一项研究。 研究表明，在美国60,000例乳腺癌患者和全球383,000名乳腺癌患者中，近28％的乳腺癌患者缺乏一个特定的基因。
J Invest Dermatol：发现蛋白Wnt1抑制皮肤癌转移
2012年8月22日 讯 /生物谷BIOON/ --黑色素瘤的危险在于它们在非常早期的阶段促进新的淋巴管产生，并且因此能够很早地产生转移性肿瘤。故此，找到抑制淋巴管生成(lymphangiogenesis)的蛋白是至关重要的。
专家解读BRCA1基因突变
安吉丽娜·茱莉与母亲生前的合照 好莱坞当红女明星安吉丽娜·朱莉日前BRCA1基因突变检测呈阳性,评估其患该病的几率高达为87%,最终使得朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
Cell Stem Cell：基因Mesp1开启可以使干细胞发展成心脏和肌肉
2013年5月4日 讯 /生物谷BIOON/ --明尼苏达大学Lillehei心脏研究所一项新的研究显示通过开启一个单一基因Mesp1，干细胞可以创建成为不同类型的细胞包括心脏，血液和肌肉。 研究发表在Cell Stem Cell杂志上。明尼苏达大学医学院博士Michael Kyba表示：以前的研究表明，这种基因是心脏发育的“主调节因子”，其能阻止其他类型细胞的分化。
Retrovirology：科学家研究HIV-1耐药基因
2012年10月2日 讯 /生物谷BIOON/ --在研究HIV耐药性的遗传机制过程中，欧洲研究人员已经发现代偿多态性使抗病毒能够生存下来。相关研究论文发表在Retrovirology杂志上，这项研究是由欧盟三个项目：VIROLAB，EURESIST和CHAIN资助的。 防止病毒的复制是目前HIV-1感染的治疗模式。研究人员测量血液中的病毒颗粒数目和分析CD4计数，以修复免疫系统。