广州遗传病地贫筛查：“3合1”基因芯片5小时出结果
婚前孕前检查是预防地贫的关键 地中海贫血是广东高发的地方性重大遗传病。专家提醒，地贫难治却可防，婚检、孕前检查和产前诊断，是预防地贫的三道防线。此外，广东省妇幼保健院具有自主知识产权的地贫基因检测 ...
BRCA1基因突变检测呈阳性，好莱坞著名影星朱莉被迫切除双乳腺
编者: 携带BRCA变异基因的女性最终罹患乳腺癌的平均几率约为65%，而大部份女性患此病的风险仅为12%左右。对一些携带变异基因的人来说，这个几率可能更高；安吉丽娜通过基因检测分析,评估患该病的几率估计为87%,最终朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
丙肝新药有效治疗基因型1丙肝复发
目前，基因型1丙肝患者，接受Sovaldi/利巴韦林方案治疗后，病情复发比例达15%-30%，研究显示，采用丙肝新药Harvoni给药12周是有效的复治方案。
PMBR：徐增富等小桐子花发育相关FT/TFL1基因家族的克隆与表达分析获进展
小桐子(Jatropha curcas)属于大戟科，为多年生木本植物，其种子油是加工生产生物燃油的优质原料。植物中编码磷脂酰乙醇胺结合蛋白的FT/TFL1基因家族在成花转变中起着重要作用，它们能促进或抑制植物的成花转变。
Neuron：Syngap1基因突变如何导致早期脑损伤
近日，来自佛罗里达斯克里普斯科学家们揭示了一种特定类型的基因突变如何可以在大脑早期发育造成损害，导致终身学习和行为障碍。这项研究的重点是Syngap1基因的作用，研究论文发表在Neuron杂志上。在人类中，Syngap1
专家解读BRCA1基因突变
安吉丽娜·茱莉与母亲生前的合照 好莱坞当红女明星安吉丽娜·朱莉日前BRCA1基因突变检测呈阳性,评估其患该病的几率高达为87%,最终使得朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项新研究中，研究人员发现一个基因突变与慢性肾衰竭(chronic kidney failure)存在关联。他们发现患有一种特定类型肾病---巨核间质肾病(karyomegalic interstitial nephritis, KIN)的病人很可能在一种被称作FAN1的特定基因上发生突变。基因FAN1编码一种有助修补DNA损伤的蛋白。
Diabetes：新方法能更快测试1型糖尿病遗传基因
2013年3月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，Western Australia大学研究人员完成的一项科研工作可以彻底改变世界范围内各地所使用的1型糖尿病测试方法。 Grant Morahan教授领导了这项研究，相关研究成果已经发表在该领域的顶级期刊Diabetes上。主要研究者助理教Cao Nguyen称：新的方法使得确定1型糖尿病遗传危险因素的测试变得更便宜和更快捷。
Diabetologia：翟琦巍等发现小RNA通过靶向Sirt1基因调节胰岛素敏感性
近日，国际著名学术期刊Diabetologia在线刊登了中科院上海生命科学研究院营养所翟琦巍研究组研究人员的最新研究成果“Downregulation of miR-181aupregulates sirtuin-1 (SIRT1) and improves hepatic insulin sensitivity，”。
常染色体基因Six1/Six4调节了雄性性别决定以及小鼠性腺的发育
Y染色体基因Sry的表达决定了胚胎中早期性腺向睾丸发育，从而进一步决定了个体的性别及其生殖细胞的类型。但是对Sry基因的表达调控，我们还知之甚少。来自日本的研究人员发现Six基因家族中的Six1和Six4在性别决定以及性腺发育中起了非常重要的作用。同时敲除Six1和Six4的XY型小鼠胚胎会从雄性向雌性转变，并且Sry基因不能激活，在单独敲除Six1或Six4的小鼠中则不会出现这种表型。