Nat Commun：精神病的新遗传风险变体
本期Nature Communications报告了与精神分裂症和躁郁症相关的一个新遗传变体。这项研究让我们对精神病的遗传因素有了进一步认识。
Ingenuity 新的变量分析软件被个性化医学研究用来识别DNA变体
p{text-indent: 2em;} 加州雷德伍德市2012年1月9日电 /美通社亚洲/ -- 面向生命科学研究人员提供信息与分析解决方案的领先供应商 Ingenuity Systems 今天宣布，TRON（美因茨大学医学中心肿瘤转化科）已经使用 Ingenuity Variant Analysis™ 来识别各种不同的癌症驱动基因...
Nat Commun：特殊的拼接突变体网络可揭示自闭症基因之间的关联
来自加尼弗尼亚大学等处的研究人员通过研究揭示了和自闭症相关的一个新的方面，研究者表示，参与自闭症发生的蛋白质可以和许多之前已知的配偶体蛋白质发生反应，这些反应在自闭症早期并不会被检测到，因为他们参与了形成自闭症基因的拼接过程，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。
Cell Stem Cell：组蛋白突变体可增强诱导多能性干细胞的重编程作用
来自日本理化研究所的研究人员通过研究鉴别出了一组组蛋白，其可以明显增强诱导多能干细胞（iPS）的产生，而且其也是诱导全能干细胞产生的关键。
PLoS Pathogens：接种2'-O-甲基转移酶突变体的小鼠获得免疫原性抵抗登革热病毒
2013年8月12日讯 /生物谷BIOON/--近来，新加坡研究团队发现了削弱登革热病毒逃避宿主免疫系统能力的策略，有希望研制出成为世界上第一个通用的登革热候选疫苗。研究由新加坡Novartis热带疾病研究所（NITD）和北京理工大学微生物学和流行病学研究所合作完成，研究结果发表在Plos Pathogens杂志上。
PNAS：利用RNA聚合酶突变体构建转录逻辑门文库来进行疾病诊断治疗
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究报告中，来自美国莱斯大学的研究者通过研究发现了一种新的方法，研究者使用这种方法就可以对酶类进行分裂和修饰从而产生一个新型的遗传逻辑门。
HMG：陈大华研究组建立了人类卵巢早衰疾病相关的FMR1前突变体小鼠疾病模型
原发性卵巢功能不全（POI），也称作卵巢早衰（POF），是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现脆性X染色体综合症，即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列，是导致POI的主要病因之一，被称为FXPOI。
PLOS Pathogens:突变体寄生虫中断疟疾的生命周期
诺丁汉大学的疟疾专家发现了一种可破坏磷酸酶蛋白的方法。因为磷酸酶蛋白是为疟疾寄生虫提供生命的罪魁祸首，这样一来，突变体无法完成疟疾生长的完整周期。此发现将帮助治疗疟疾药物的研发。 这个项目由诺丁汉大学生物遗传学和基因组学中心的Rita Tewari博士与牛津大学，帝国理工学院，莱斯特大学和英国医学研究理事会国家医学研究所携手合作。研究结果发表在著名的《PLoS病原体》期刊上。
Nat Commun：癌症-与抗药性有关的基因变体
本期Nature Communications上发表的一项研究报告说，基因TEKT4所发生的遗传变化与对乳腺癌化疗药物紫杉醇(paclitaxel)的抵抗力有关。这些发现揭示了一些类型的乳腺癌患者对紫杉醇的抗药性的一个可能的机制。
PLoS One：科学家成功将人体生物钟基因突变体转入到猪体内
由深圳华大基因研究院、丹麦奥尔胡斯大学、深圳华大方舟生物技术有限公司等单位组成的科研团队，采用手工克隆技术，首次将人体生物钟基因突变体转入到猪体内，从而成功获得生物节律转基因模型猪。相关研究成果已在《公共科学图书馆·综合》上发表。 生物钟存在于所有生物中，从绿藻到动植物再到复杂的人类，都呈现以近24小时为周期的生物节律现象。