JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊致病基因。
Diabetes Care：抑制Toll样受体或可治疗代谢综合征
肥胖、Ⅱ型糖尿病、糖耐量异常、高血压、高甘油三脂血症等临床疾病的聚集并非偶然。1988年美国著名内分泌专家Reaven发现胰岛素抵抗，并胰岛素抵抗、高胰岛素血症、糖耐量异常、高甘油三脂血症和高血压统称称为“X综合征”。现在医学界一般说的代谢综合征，就是指Reaven综合征，就是代谢综合症。
Nat Cell Biol：发现导致Wolfram综合征者患糖尿病的机制
2012年9月18日 电 /生物谷BIOON/ --Wolfram综合征罕见疾病是由一个单一基因突变引发的，Wolfram综合征对患者身体的影响是深远的。这种疾病会导致患者出现糖尿病、听力和视力减退、神经细胞损伤等，最终导致身体机动困难以及过早死亡。
Ironwood制药Constellas获EC批准用于便秘型肠易激综合征
2012年11月28电 /生物谷BIOON/ --Ironwood制药公司今天宣布，欧盟委员会（EC）已批准Constella用于便秘型肠易激综合征（IBS-C）成人患者的治疗。在今年9月下旬，该药上市许可申请（MAA）获得了欧洲药品管理局（EMA）的积极建议。 IBS特点是腹痛、不适、肿胀或便秘，在欧盟影响着约1500万成年人。到目前为止，在欧盟几乎没有有效的治疗药物。
PLoS ONE：改善慢性疲劳综合征患者认知障碍的新疗法
2012年11月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自澳大利亚新南威尔士大学的研究者首次研究发现了，降低心率变异性或心搏时间的改变可以很好地预测患者的认识障碍，比如慢性疲劳综合征人群（CFS）经常出现的注意力集中困难等情况，同时也帮助研究者更深入地认识了自主神经系统失衡所引发的相应症状。相关研究成果刊登于国际杂志PLoS One上。
新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症
美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。
Clin Cancer Res：维生素E或降低多发性错构瘤综合征患者的癌症风险
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国克利夫兰诊所的研究者通过研究发现，维他命E可以预防遗传性疾病患者癌症的发生。“目前我们发现在多发性错构瘤综合征中（Cowden Syndrome）存在一系列的遗传突变，多发性错构瘤综合征可以使得患者引发许多癌症，包括乳腺癌和甲状腺癌等。
武田Revestive获欧盟委员会批准用于短肠综合征（SBS）治疗
2012年9月5日讯 /生物谷BIOON/ --日本最大的制药商——武田（Takeda）制药，与其合作伙伴NPS制药公司宣布，药物Revestive（teduglutide）上市许可申请（MAA）已获欧盟委员会批准，作为日服一次的药物用于短肠综合征（short bowel syndrome，SBS）成人患者的治疗。
ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
美国FDA批准NPS治疗短肠综合征的药物Gattex
2012年12月22日讯 /生物谷BIOON/--美国FDA正式批注了总部位于新泽西的NPS公司的药物Gattex来治疗短肠综合征患者。该药物能帮助患者降低对静脉注射营养的依赖性。 但同时，FDA同时指出用这种药物的患者可能会有增加罹患癌症的风险和异常增生(息肉)在肠道,在肠阻塞,胆囊疾病、胆道疾病和胰腺疾病的潜在风险。 今年八月，Gattex获准在欧盟上市。