NJEM：研究人员找出导致肥胖相关代谢综合征的基因突变
近日，耶鲁大学领导的研究确定肥胖了相关“代谢综合征”的基因突变，这项研究发表在5月15日的New England Journal of Medicine杂志。到现在为止，基因分析已经成功地识别出个体患肥胖症，高血压或血糖水平升高得危险因素突变。
Scie Transl Med：张林琦等揭示针对中东呼吸系统综合征冠状病毒的高效中和抗体
4月30日，清华大学医学院张林琦教授和生命学院王新泉教授所带领的团队在美国《科学》杂志子刊《科学转化医学》《Science Translational Medicine》联合发表题为“Potent Neutralization of MERS-CoV by Human Neutra
中东呼吸综合征冠状病毒（MERS-CoV）的人类抗体
科研人员鉴别出了能够阻碍中东呼吸综合征冠状病毒（MERS-CoV）与人类细胞结合的人类抗体，这有可能为开发一种保护性的疫苗或治疗性的抗体组合铺平了道路。截至2014年2月，中东呼吸综合征冠状病毒（MERS-CoV）已经导致了中东、欧洲和北非10个国家80人死亡、184人被感染。
日本唐氏综合征患儿15年来倍增
日本妇产科医学会4月19日发表调查报告说，日本唐氏综合征患儿数目过去15年间增加了1倍多。妇产科医学会认为，这是由于随着高龄妊娠增加，怀上唐氏综合征胎儿的孕妇也在增多。
Mol Cell： 研究发现脆性X综合征潜在的治疗策略
2014年4月18日讯 /生物谷BIOON/--目前还没有可用的治疗手段治疗脆性X综合征，脆性X综合征是遗传性智力残疾最常见的形式。综合征患者不能产生足够的蛋白质--脆性X智力低下蛋白（FMRP），其功能一直保持着几分神秘色彩
Nat Genet：研究发现唐氏综合征和白血病之间的分子联系
患有唐氏综合征的人在儿童时期发生急性淋巴细胞白血病（ALL）的风险较高，来自Dana-Farber癌症研究所的科学家已发现了这两个疾病之间的生物学联系。
北大：miRNA与共发的代谢综合征和牙周炎相关
北京大学王珏副研究员和首都医科大学附属北京口腔医院白玉兴教授领衔的团队，以一个自发MetS恒河猴为模型，从microRNA（miRNA）角度深入研究了慢性牙周炎与其相关的MetS之间的关系
Clin Gastroenterol H：研究发现肠易激综合征的一种新形式
2013年9月10日讯 /生物谷BIOON/--近日，加州大学洛杉矶分校研究人员描述了一种新形式的肠易激综合征（IBS），其发生于急性憩室炎之后，这一发现可能有助于更好地诊断患者的症状、减轻患者疾病痛苦。
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。
J mmunol：调节性T细胞可预测骨髓增生异常综合征
2012年9月14日 讯 /生物谷BIOON/ --Moffitt癌症中心研究人员发现，记忆调节性T细胞物理特性的变化可以预测骨髓增生异常综合征（MDS）发展成急性髓细胞性白血病的风险，这一发现可能改善MDS患者的预测，同时也有助于开发更好的治疗手段。 这项研究发表在Journal of Immunology杂志上。