100万人基因“大海捞针”：FNIP1罕见突变携带者心血管代谢疾病风险直降60%
该研究利用来自全球11个队列超过100万名个体的外显子测序数据，系统挖掘了调控TG:HDL比值的罕见编码变异，并鉴定出FNIP1-FLCN通路作为心脑代谢疾病的潜在治疗靶点。
2026-08-07
PNAS：智力障碍基因HUWE1的“导航故障”，四川大学贾大/雍鑫发现非催化变异让蛋白找不到线粒体
该发现定义了一条由AMBRA1组织的线粒体招募通路，其中RMC1将HUWE1连接至线粒体，解释了非催化HUWE1相关的XLID，并提示线粒体质量控制增强作为潜在治疗策略。
2026-08-05
Hepatology：周章森/冯英揭示hnRNPK调控Opa1可变剪接维持线粒体完整性的跨病因肝纤维化新机制
该研究描绘了跨广泛人类和鼠纤维化病因中肝细胞hnRNPK的表达图谱。通过整合snRNA-seq、肝细胞特异性可变剪接谱分析、非靶向和空间代谢组学，以及使用AT-SEM的3D线粒体重建，获得了机制性见解
2026-08-29
Adv Sci：复旦大学蒋伟等团队发现二甲双胍可致其依赖UXS1，靶向抑制可协同杀伤
本研究揭示了二甲双胍对葡萄糖醛酸代谢的全新调控作用，以及肿瘤细胞对UXS1的依赖性，阐释了二甲双胍复杂的生物学效应；因此，靶向UXS1联合二甲双胍是极具潜力的肿瘤治疗新策略。
2026-05-19
Nature Aging：宋默识团队发现延缓心脏衰老的新靶点——LINE-1
该研究表明，LINE-1 通过激活 cGAS-STING 通路成为心脏衰老的驱动因素，这凸显了 LINE-1 及其下游效应因子是治疗年龄相关心脏功能障碍的潜在靶点。
2026-01-27
Signal Transduct Target Ther：患者自体多器官替身试药为NF1突变乳腺癌选出最佳联合方案
本研究利用患者来源的诱导多能干细胞构建肠、肝、肾类器官及肿瘤模型，搭建多器官培养系统，筛选出Paxalisib，并证实其与外显子跳跃疗法联用可协同抑制NF1突变乳腺癌。
2026-04-09
Nat Commun：1型糖尿病的“锅”，大脑细胞也背了一部分？基因研究揭开意外关联
来自耶鲁大学医学院的研究人员整合了全基因组关联分析结果与单细胞表观基因组图谱，结果发现，1型糖尿病的遗传风险并非仅仅活跃在免疫细胞和胰岛细胞中，而是同样富集于人大脑细胞的开放染色质区域。
2026-04-21
酪酸梭菌CGMCC0313-1在治疗腹泻型肠易激综合征中的临床应用及产业化概述
2026-04-08
Mol Cell：内质网膜的“巡逻工”，北京大学陈晓伟等发现TorsinA定位失衡位点并召集CLCC1修补队
该研究在此揭示CLCC1是腔内torsin ATP酶长期缺失的客户蛋白，该ATP酶在ER双层失衡位点选择性结合寡聚化的CLCC1。
2026-08-13