乳腺癌3号关键基因被发现 新药Olaparib或焕发新生
最近，英国剑桥大学公布了一项突破性研究，乳腺癌3号关键基因——PALB2基因被发现，这是自上世纪90年发现BRCA 1和BRCA 2基因突变与乳腺癌有关后，首次发现另一基因与乳腺癌相关。该基因位于人体第16号常染色体上。研
我国食药总局发布关于基因分析仪等3个产品分类界定的通知
美科学家绘制大脑3D透视图涵盖所有基因组
艾伦脑科学研究所创作的一张3D透视图，它显示的是大脑内部结构里的基因：蓝色圆点显示的是基因活性较弱的部分，红色圆点显示的是基因活性较高的区域 科学家在4年时间里，通过一项耗资5000万美元的项目，在大脑上标出大量基因的位置 科学家希望，通过创造一个大脑数字图谱，他们可以更好地了解一系列疾病，以及它们是如何形成的 美国科学家已经制成一个交互式综合“大脑图谱”，并已经上传到网上...
广州遗传病地贫筛查：“3合1”基因芯片5小时出结果
婚前孕前检查是预防地贫的关键 地中海贫血是广东高发的地方性重大遗传病。专家提醒，地贫难治却可防，婚检、孕前检查和产前诊断，是预防地贫的三道防线。此外，广东省妇幼保健院具有自主知识产权的地贫基因检测 ...
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上，对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。
Nature：激活UBE3A基因或可治疗“天使综合征”
12月21日，英国《自然》杂志网站发布的一项研究报告"Angelman syndrome: Drugs to awaken a paternal gene"说，对于基因缺陷引起的“天使综合征”，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。 “天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。
Nature：SHANK3基因的过度表达
SHANK3（编码SHANK3突触支架蛋白的基因）发生的突变与自闭症、智残和精神分裂症有关，但SHANK3过度表达的效应却不大清楚。 现在，Huda Zoghbi及同事发现，过度表达Shank3的小鼠会表现出类似狂躁的行为以及癫痫发作和神经活动的激发/抑制平衡发生改变等。与在小鼠身上的这些发现相一致的是，他们识别出了在22号染色体上携带含SHANK3区域的一个基因复本的两个多动症患者。
J Experi Med：揭示基因STAT3在机体免疫记忆系统中扮演的特殊角色
研究者在研究中鉴别出了基因STAT3扮演的一种新型角色，该基因可以以一种迂回的方式来使得不同的化学信号分子运输至不同的目的地。
Genet：发现造血干细胞分化关键性基因Dnmt3a
正常造血干细胞和Dnmt3a发生突变的造血干细胞分化 在骨髓中，造血干细胞变成众多类型血细胞中的一种，或者它们能够自我更新从而维持造血干细胞池(pool)。美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)干细胞和再生医学中心相关科研人员领导的一个研究小组发现一种称作Dnmt3a(DNA methyltransferase 3a, 即DNA甲基转移酶3a)的基因丢失或发生突变