Science子刊：雷特综合征尚无药物可治，增强KCC2基因表达的化合物有望改变这一局面
2019年8月10日讯/生物谷BIOON/---雷特综合征（Rett syndrome, RTT）是一种导致认知、运动和情绪障碍的神经发育疾病。已有人提出兴奋/抑制失衡在RTT中起着主要作用。科学家们在分子致病机制上揭示RTT是由编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2）的基因发生突变引起的。目前尚无获批的治疗RTT的药物。作为一种神经元特异性的蛋白，K+/Cl−协同转运蛋白2（KCC2）
B型血友病基因疗法2b期临床结果积极 3期关键性研究已启动
日前，uniQure公司公布了其治疗重度或中重度B型血友病患者的基因疗法ATM-061的2b期临床试验结果。在进行为期36周的随访后，三名患者凝血因子IX（FIX）活性平均达到正常值的45%。此外，该公司还公布了第一代基因疗法ATM-060的长达3.5年的临床试验随访结果，该疗法在所有患者中始终保持着良好疗效和耐受性。血友病是一种X连锁的单基因隐性遗传病。它的特征是血液凝结级联反应受到
研究通过人工合成gRNA骨架进一步拓展Cas12b/C2c1基因编辑工具盒
近年，CRISPR基因编辑技术及其相关应用成为生命科学领域备受关注的热点研究方向。基于这种技术，科学家们可高效、快速、便捷地对感兴趣的基因进行编辑，在基础科研、农业和医学的发展中具有重要应用。中国科学院动物研究所研究团队此前报道开发出基于CRISPR-Cas12b/C2c1的第三种CRISPR基因组编辑工具。相比CRISPR-Cas9和CRISPR-Cas12a/Cpf1系统，Cas12b/C2c
基因疗法Zolgensma试验中2例患者死亡 诺华展开调查
诺华公司上周宣布了其用于脊髓性肌萎缩症（SMA）的实验性基因疗法Zolgensma临时中期试验结果，并于周五（4月19日）表示，正在调查试验中的死亡案例是否与该基因治疗有关。2019年肌营养不良协会临床与科学会议上周在美国举行。此次会议上，诺华旗下基因治疗公司AveXis公布了备受业界关注的基因疗法Zolgensma治疗1型SMA的III期临床研究STR1VE中期数据。据路透社报道，诺
基因魔剪！CRISPR/Cas9基因编辑造血干细胞疗法CTX001获美国FDA授予快速通道资格，治疗2种血红蛋白病
2019年04月25日讯 /生物谷BIOON/ --基因编辑公司CRISPR Therapeutics与合作伙伴Vertex制药公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予CTX001治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）的快速通道资格。今年1月，FDA还授予了CTX001治疗镰状细胞病（SCD）的快速通道资格。CTX001是一种实验性的、自体的、CRISPR/Cas9基因编辑的造血干细胞疗法
Genome Res：TET2基因突变对血红细胞成熟的影响
2019年4月7日 讯 /生物谷BIOON/ --在静脉中，干细胞不断成熟并发育成不同的血细胞，这是身体正常工作所必需的。现在，哥本哈根大学和海德堡EMBL的研究人员已经确切地发现了血液中干细胞的特定突变如何阻碍这种成熟过程。（图片来源：Www.pixabay.com）在一项新的研究中，研究人员展示了当TET2基因被抑制时，小鼠血细胞在分子水平上会发生什么（许多患有白血病和其他疾病的患者通常具有T
罕见病基因疗法！Regenxbio公司RGX-181获美国FDA授予治疗CLN2的罕见儿科疾病资格
2019年01月31日讯 /生物谷BIOON/ --Regenxbio是一家处于临床阶段的生物技术公司，旨在通过开发治愈性基因疗法，改善患者健康。其核心技术是NAV技术平台，包含了超过100种腺相关病毒（AAV）载体，可以用于基因疗法的递送。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予RGX-181罕见儿科疾病资格。RGX-181是一种一次性的基因疗法，开发用于晚发婴儿型神经元蜡样脂褐质
研究发现孤独症新基因PAK2并阐述其致病机制
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior”的研究论文。孤独症谱系障碍（autism spectrum
Nature：缺乏Dna2会导致基因跳跃到DNA断裂处
2018年12月13日/生物谷BIOON/---细胞具有许多保护基因组完整性的机制，包括修复在DNA复制过程中可能发生的错误的过程。酶Dna2参与DNA修复，但是人们对它的缺失对染色体不稳定性的影响知之甚少。在一项新的研究中，来自美国贝勒医学院等多家研究机构的研究人员揭示出当Dna2缺失时，较小的DNA片段从整个基因组跳跃到染色体断裂处。这种新的机制可能解释了在癌症或抗体多样化过程中经常观察到的类
复旦大学Cell子刊发文揭示TET2如何联系表观遗传调控和基因组稳定性维持
2018年11月7日 讯 /生物谷BIOON/ --本文亮点：SNIP1介导TET2和多个转录因子的相互作用，包括c-MYCTET2通过SNIP1依赖性方式保护细胞，避免发生DNA损伤诱导的细胞凋亡TET2-SNIP1-c-MYC调控轴帮助TET2实现DNA序列特异性招募DNA双加氧酶TET2能够通过催化5-甲基胞嘧啶发生去甲基化来进行基因表达的调控，通过表观遗传学的方式影响基因活动。但TET2本