JCI：等位基因特异性RNA干扰有望治疗腓骨肌萎缩症2D型
2019年11月10日讯/生物谷BIOON/---个性化治疗可根据患者需求量身定制治疗方案。在罕见疾病中，开发针对一部分患者的靶向治疗方法可能是由于特定的医疗需求或现有治疗方法上存在的技术限制。较罕见的情况是，鉴定单例患者中的突变导致了患者特异性基因治疗方法的开发。在一项新的研究中，Morelli等人在早发性运动神经病变的非典型病例中，通过广泛的靶向遗传筛选确定了甘氨酰-tRNA合成酶（glycy
Nat Genet：科学家成功解析保护机体抵御2型糖尿病的关键基因功能
2019年11月9日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究揭示了一种遗传突变保护机体抵御2型糖尿病的特殊生物学机制；研究者发现，制造锌转运蛋白的基因发生改变会通过增强胰腺分泌胰岛素的方式来降低个体患2型糖尿病的风险。图片来源：CC0 Public Domain目前2型糖尿病在全球影响着近乎4
Science子刊：Lrrk2等位基因在小鼠的微生物感染过程中以性别依赖的方式调节炎症
2019年10月21日讯 /生物谷BIOON /--富含亮氨酸的重复激酶-2 (leucine-rich repeat kinase-2，LRRK2)基因的变异与帕金森病、麻风病和克罗恩病(以炎症为重要组成部分的三种疾病)有关。LRRK2在粒细胞和CD68阳性细胞中高表达，可能具有先天免疫功能。图片来源：Science Translational Medicine在一项近日发表在《Science
Genome Research：基因治疗可以减少肥胖，逆转小鼠的2型糖尿病
2019年9月22日讯 /生物谷BIOON /——全球近5亿人受到肥胖的影响，其中很多是儿童。与肥胖相关的疾病，包括心脏病、中风、2型糖尿病和癌症，是可预防死亡的主要原因。肥胖是由遗传因素和环境因素共同造成的，影响了有效的抗肥胖药物的开发，这些药物存在严重的脱靶效应。在近日发表在《Genome Research》杂志上的一项研究中，研究人员开发了一种基因疗法，可以专门降低肥胖小鼠的脂肪组织，逆转与
Nature：揭示组蛋白标记H3K36me2招募DNMT3A并影响基因间DNA甲基化
2019年9月18日讯/生物谷BIOON/---催化DNA中CpG甲基化的酶，包括DNA甲基转移酶1（DNMT1）、DNA甲基转移酶3A（DNMT3A）和DNA甲基转移酶3B（DNMT3B）。这些DNA甲基转移酶对于哺乳动物组织发育和体内平衡是必不可少的。它们还与人类发育障碍和癌症有关，这就支持DNA甲基化在细胞命运的指定和维持中起着关键作用。之前的研究已表明组蛋白的翻译后修饰参与了确定启动子和活
Science子刊：雷特综合征尚无药物可治，增强KCC2基因表达的化合物有望改变这一局面
2019年8月10日讯/生物谷BIOON/---雷特综合征（Rett syndrome, RTT）是一种导致认知、运动和情绪障碍的神经发育疾病。已有人提出兴奋/抑制失衡在RTT中起着主要作用。科学家们在分子致病机制上揭示RTT是由编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2）的基因发生突变引起的。目前尚无获批的治疗RTT的药物。作为一种神经元特异性的蛋白，K+/Cl−协同转运蛋白2（KCC2）
B型血友病基因疗法2b期临床结果积极 3期关键性研究已启动
日前，uniQure公司公布了其治疗重度或中重度B型血友病患者的基因疗法ATM-061的2b期临床试验结果。在进行为期36周的随访后，三名患者凝血因子IX（FIX）活性平均达到正常值的45%。此外，该公司还公布了第一代基因疗法ATM-060的长达3.5年的临床试验随访结果，该疗法在所有患者中始终保持着良好疗效和耐受性。血友病是一种X连锁的单基因隐性遗传病。它的特征是血液凝结级联反应受到
研究通过人工合成gRNA骨架进一步拓展Cas12b/C2c1基因编辑工具盒
近年，CRISPR基因编辑技术及其相关应用成为生命科学领域备受关注的热点研究方向。基于这种技术，科学家们可高效、快速、便捷地对感兴趣的基因进行编辑，在基础科研、农业和医学的发展中具有重要应用。中国科学院动物研究所研究团队此前报道开发出基于CRISPR-Cas12b/C2c1的第三种CRISPR基因组编辑工具。相比CRISPR-Cas9和CRISPR-Cas12a/Cpf1系统，Cas12b/C2c
基因疗法Zolgensma试验中2例患者死亡 诺华展开调查
诺华公司上周宣布了其用于脊髓性肌萎缩症（SMA）的实验性基因疗法Zolgensma临时中期试验结果，并于周五（4月19日）表示，正在调查试验中的死亡案例是否与该基因治疗有关。2019年肌营养不良协会临床与科学会议上周在美国举行。此次会议上，诺华旗下基因治疗公司AveXis公布了备受业界关注的基因疗法Zolgensma治疗1型SMA的III期临床研究STR1VE中期数据。据路透社报道，诺
基因魔剪！CRISPR/Cas9基因编辑造血干细胞疗法CTX001获美国FDA授予快速通道资格，治疗2种血红蛋白病
2019年04月25日讯 /生物谷BIOON/ --基因编辑公司CRISPR Therapeutics与合作伙伴Vertex制药公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予CTX001治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）的快速通道资格。今年1月，FDA还授予了CTX001治疗镰状细胞病（SCD）的快速通道资格。CTX001是一种实验性的、自体的、CRISPR/Cas9基因编辑的造血干细胞疗法