研究发现孤独症新基因PAK2并阐述其致病机制
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior”的研究论文。孤独症谱系障碍（autism spectrum
Nature：缺乏Dna2会导致基因跳跃到DNA断裂处
2018年12月13日/生物谷BIOON/---细胞具有许多保护基因组完整性的机制，包括修复在DNA复制过程中可能发生的错误的过程。酶Dna2参与DNA修复，但是人们对它的缺失对染色体不稳定性的影响知之甚少。在一项新的研究中，来自美国贝勒医学院等多家研究机构的研究人员揭示出当Dna2缺失时，较小的DNA片段从整个基因组跳跃到染色体断裂处。这种新的机制可能解释了在癌症或抗体多样化过程中经常观察到的类
复旦大学Cell子刊发文揭示TET2如何联系表观遗传调控和基因组稳定性维持
2018年11月7日 讯 /生物谷BIOON/ --本文亮点：SNIP1介导TET2和多个转录因子的相互作用，包括c-MYCTET2通过SNIP1依赖性方式保护细胞，避免发生DNA损伤诱导的细胞凋亡TET2-SNIP1-c-MYC调控轴帮助TET2实现DNA序列特异性招募DNA双加氧酶TET2能够通过催化5-甲基胞嘧啶发生去甲基化来进行基因表达的调控，通过表观遗传学的方式影响基因活动。但TET2本
研究揭示二穗短柄草MAPK与PP2C基因家族成员间互作网络
10月10日，《科学报告》（Scientific Reports）杂志在线发表了中国科学院上海辰山植物科学研究中心植物抗逆与分子进化研究组题为In silico-prediction of protein–protein interactions network about MAPKs and PP2Cs reveals novel docking site variants in Brachyp
囊获2期临床基因疗法 这家公司欲革新帕金森病治疗
日前，基因疗法公司MeiraGTx宣布收购Vector Neurosciences。通过此次收购，MeiraGTx将扩大其临床阶段候选产品，包括编码谷氨酸脱羧酶的腺相关病毒（AAV-GAD），用于治疗帕金森病。AAV-GAD已经完成2期临床试验，是首个成功进行随机、双盲、对照试验的用于脑部疾病的基因疗法候选产品。帕金森病在全世界影响约1000万人，它是仅次于阿兹海默病的第二
研究发现2型糖尿病患者新的基因组特征
斯特灵大学的专家在了解人们如何应对预防2型糖尿病的生活方式治疗方面取得了突破。该研究小组包括来自健康科学与体育学院的学者，他们在治疗干预后发现了2型糖尿病患者新的基因组特征。值得注意的是，它是人类肌肉胰岛素敏感性的第一个可靠信号。科学家们相信，发表在主流期刊《核酸研究》上的这一发现将有助于理解为什么不是所有人都能通过改变生活方式来消除这种疾病的风险。斯特林大学的Iain J·加拉格尔博士，研究团队
Cell & Nature：FOXP2基因真的能作为人类特有的语言基因吗？
2018年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --FOXP2是一种参与影响机体言语表达的特殊基因，其是人类机体特征正向选择的一个典型范例，近日，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自石溪大学等机构的研究人员通过研究对来自现代人和尼安德特人的多份样本进行遗传数据的分析，结果并未发现相关证据表明FOXP2基因最近并未出现人类特异性的选择，这或许就修正了此前我们对人类获得语言方式的认知。图片来
EMBO Mol Med：科学家利用基因疗法成功治愈2型糖尿病和肥胖小鼠 未来有望应用于人体！
2018年7月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自巴塞罗那自治大学的科学家们通过研究，利用基因疗法成功治愈了小鼠的肥胖和2型糖尿病，相关研究刊登于国际杂志EMBO Molecular Medicine上。研究者表示，我们利用了一种名为腺相关病毒载体（Adeno-associated viral Vector，AAV）来携带FGF21（成纤维细胞生长因子21）基因的疗法（AAV-FGF2
两篇Cell揭示一个让人类大脑比较大的特异性基因---NOTCH2NL
2018年6月7日/生物谷BIOON/---在过去的300万年中，更大大脑的进化在我们作为一个具有思考、解决问题和发展文化的能力的物种中起着重要作用。但是，让我们成为人类的大脑扩大背后的遗传变化一直是个迷。在两篇发表在2018年5月31日的Cell期刊上的论文中，两组研究人员鉴定出一个基因家族---NOTCH2NL，它似乎在人类特异性的皮层发育中起着重要作用，并且可能成为我们较大的大脑进化的一种驱
Nat Genet：机体中特殊的“体型”基因或会增加女性患2型糖尿病的风险
2018年4月11日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自牛津大学的研究人员通过研究在女性机体中鉴别出了一种特殊基因和新型脂肪细胞的产生及定位直接相关，随后该基因还会增加女性个体患2型糖尿病的风险。图片来源：Shutterstock文章中，研究人员检测了KLF14基因给机体健康带来的效应，他们发现，控制KLF14基因的基因突变或许