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AJHG:发现大脑、眼睛和淋巴发育关键性新基因KIF11

淋巴组织血液流动,图片来自http://bio662.dyndns.info/s3b/b3n/b3n02bloodcirculation/b3n02ebldc200lymphaticsystem.htm 研究人员发现一个新基因,当它发生突变时,它能够导致一种罕见疾病的一种症状淋巴水肿(lymphoedema),同时它也能够导致眼睛和大脑发育存在问题。

2012-02-10

Genet Med:妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常

一个新的基于DNA的产前血液测试,这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠,它也能鉴定另外2个染色体异常:18号染色体三体(爱德华兹综合征)和13号染色体三体(巴陶氏症)。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷,该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果,已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》(Genetics in Medicine)上。

2012-11-18