Nature：1％或2％的肿瘤患者存在数百个基因突变
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，世界顶尖科学家分析了100多名胰腺癌患者复杂的基因突变情况，并将相关结果发表在了Nature杂志上。 分析报告由澳大利亚国际癌症基因组协会（ICGC）完成，该团队它汇集了世界肿瘤领域顶尖科学家，该团队共识别了50个不同类型的癌症遗传驱动因素。
Nature Genet：基因组扫描发现小细胞肺癌中SOX2基因突变
2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，科学家们已经完成了一种致命肺癌类型全面基因突变扫描。约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家发现一个名为SOX2的早期胚胎发育相关基因在小细胞肺癌中发生了突变。
Nat Genet：STAG2基因突变预测膀胱癌复发风险
2013年10月15日讯 /生物谷BIOON/--近日，Georgetown Lombardi综合癌症中心科学家领导的一个国际研究小组发现了一个与膀胱癌低风险相关的基因突变。他们的研究结果发表在Nature Genetics杂志上。 研究人员确认了STAG2在膀胱癌特别是在那些不扩散的肿瘤中是最常见的突变基因之一。这一发现表明，检查基因的状态可能有助于确定哪些患者可能需要癌症治疗。
NEJM：科学家发现肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。
Nature：IDH2在生物体中驱动癌症
两项最近的研究表明，新陈代谢基因异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）中的突变能够导致白血病和肉瘤在生物体内的发育。IDH1或IDH2中的单等位基因点突变已经被认为与各种各样的癌症类型有关，这意味着这些突变可能是肿瘤发生的驱动因子，然而，IDH的研究一直受到缺乏体内模型的困扰。 IDH酶通常将异柠檬酸转化为α-酮戊二酸盐（αKG）。然而，与癌症相关的IDH突变产生了一种酶，能够将αKG转化为2-羟戊二酸（