Nature Genet：基因组扫描发现小细胞肺癌中SOX2基因突变

2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，科学家们已经完成了一种致命肺癌类型全面基因突变扫描。约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家发现一个名为SOX2的早期胚胎发育相关基因在小细胞肺癌中发生了突变。

NEJM：科学家发现肿瘤细胞存在HIF2α基因突变

2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。

PLoS Pathog：Tmprrs2突变小鼠获得流感病毒抵抗性

Nat Genet：STAG2基因突变预测膀胱癌复发风险

2013年10月15日讯 /生物谷BIOON/--近日，Georgetown Lombardi综合癌症中心科学家领导的一个国际研究小组发现了一个与膀胱癌低风险相关的基因突变。他们的研究结果发表在Nature Genetics杂志上。 研究人员确认了STAG2在膀胱癌特别是在那些不扩散的肿瘤中是最常见的突变基因之一。这一发现表明，检查基因的状态可能有助于确定哪些患者可能需要癌症治疗。

Nature：研究者发现新的黑色素瘤突变基因-PREX2

PREX2是一个在黑色素瘤中发现的突变的基因(Credit: Alexei Protopopov) 黑色素瘤是一种致命的而且最具有攻击性的皮肤癌症，被认为和长期暴露在太阳光之下有关。近日，来自美国Dana-Farber癌症研究所和布罗德研究所的研究人员对25个转移性黑色素肿瘤进行了全基因组的测序，研究者证实了慢性的太阳光暴露在发展为黑色素瘤中的重要作用，并且揭示了黑色素瘤发生的重要遗传改变。

Nature：IDH2在生物体中驱动癌症

两项最近的研究表明，新陈代谢基因异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）中的突变能够导致白血病和肉瘤在生物体内的发育。IDH1或IDH2中的单等位基因点突变已经被认为与各种各样的癌症类型有关，这意味着这些突变可能是肿瘤发生的驱动因子，然而，IDH的研究一直受到缺乏体内模型的困扰。 IDH酶通常将异柠檬酸转化为α-酮戊二酸盐（αKG）。然而，与癌症相关的IDH突变产生了一种酶，能够将αKG转化为2-羟戊二酸（

PLoS Pathogens：接种2'-O-甲基转移酶突变体的小鼠获得免疫原性抵抗登革热病毒

2013年8月12日讯 /生物谷BIOON/--近来，新加坡研究团队发现了削弱登革热病毒逃避宿主免疫系统能力的策略，有希望研制出成为世界上第一个通用的登革热候选疫苗。研究由新加坡Novartis热带疾病研究所（NITD）和北京理工大学微生物学和流行病学研究所合作完成，研究结果发表在Plos Pathogens杂志上。

AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险

据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。