中科院生物物理所和华大基因在靶向修复疾病基因方面取得重要进展
2014年7月3日，CellStemCell杂志发表了题为"Targeted Gene Correction Minimally Impacts Whole-Genome Mutational Loadin Human-Disease-Specific Induced Pluripotent Stem Cell Clones"的研究论文。
诊断遗传性疾病：基因修复or替换？
对于遗传性疾病（inherited diseases），有一种治疗方案就是修复有问题的基因，但是这种方案已经被证明至少对于干细胞是非常有难度的。现在已经开发出了另外一种优化方案，可以对血细胞前体细胞（blood-cell precursors）进行基因修复。
：安全修复镰刀形细胞疾病基因的方法
镰刀形细胞疾病病人皮肤细胞被重编程为iPSCs，并将它们分化为肌细胞，红色部分为肌肉特异性蛋白。图片版权归萨克生物研究学院所有，在此仅做研究之用。 根据发表在2011年12月那期《细胞研究》(Cell Research)期刊上的一项研究，美国萨克生物研究学院(Salk Institute for Biological Studies)研究人员已开发出一种方法能够利用病人自己的细胞来潜在性地治疗由
ASHG：DNA修复基因突变及亲属患有前列腺癌与男性侵袭性前列腺癌有关
有3名或3名以上亲属患这种病再加上基因突变会提高侵袭性前列腺癌的风险。 近日，美国人类遗传学会于波士顿举行，年会上报告的一项研究说，患前列腺癌的男性有3名或者更多的患前列腺癌的亲属，而这些男性的8个DNA修复基因之中如果有1个发生了突变，那么他们就可能出现侵袭性的前列腺癌。 “在我们研究的22个DNA修复基因中，我们发现了其中8个基因的14种失去了功能的变种；这导致蛋白质不能完全发挥作用。
PNAS：新技术可精确定位和修复缺陷基因
科技日报讯据 物理学家组织网8月13日报道，利用人类多能干细胞和来自脑膜炎细菌的DNA切割蛋白，美国莫格里奇研究所和西北大学的研究人员开发出了一种能精确定位和修复缺陷基因的有效方法。 发表在8月12日出版的美国《国家科学院学报》上的这篇论文称，新技术比以前的方法简单得多，是再生医学、药物筛选和生物医学等基础研究领域的一项重大进展。
基因修复技术可被用来多种医疗应用
2013年8月15日讯 /生物谷BIOON/ --来自Morgridge Institute for Research和西北大学的研究人员最近开发出了一种基因修复技术，可以用来修复有缺陷的基因。科学家们选取脑膜炎细菌作为主要材料之一，因为该细菌含有丰富的Cas9蛋白，能够精准剪切受损DNA。同时他们利用小RNA分子定位受损DNA位点再结合干细胞技术进行精确修复。
J Neurosci：基因治疗推动脱髓鞘疾病的大脑修复
我们的机体充满了如对抗外来入侵物的抗体、再生细胞一样的微小超级英雄和确保我们系统顺利运转的结构。髓鞘就是一个这样的结构，它是在我们神经细细轴突周围形成一层保护、绝缘角以致轴突能够迅速、有效地传送信号的物质。但是髓鞘和制造髓鞘的被称为少突胶质细胞的专业化细胞在如多发性硬化症（MS）样脱髓鞘疾病中被损伤，使神经细胞没有髓鞘。作为一个后果，受影响神经元不能再正确沟通，并且容易损伤。