Genet Med：妊娠期唐氏综合征患者的第13与18号染色体异常
一个新的基于DNA的产前血液测试，这个测试可以鉴定唐氏综合征妊娠，它也能鉴定另外2个染色体异常：18号染色体三体（爱德华兹综合征）和13号染色体三体（巴陶氏症）。此测试可以提供早至10周妊娠妇女的所有这三个缺陷，该妇女已被确定为这些异常的高风险性。 这些是国际上多中心研究的结果，已在线发表在二月二日期刊《医学遗传学》（Genetics in Medicine）上。
2012-11-18
FDA：Kalydeco获准治疗G5510突变携带者
FDA和福泰制药公司宣布Kalydeco（ivacaftor）已获准用于年龄≥6岁、携带囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的患者，治疗其囊性纤维化（CF）的基础病因。据福泰制药称，CF患者当中大约有4%携带此突变。 Kalydeco仅对携带G551D突变的CF患者有效，而对携带2个拷贝的CFTR基因F508突变的CF患者无效，而后一种突变是导致CF的最常见突变。
2012-02-13
全民医保初形成 参保人数超13亿
近日，全国医改办公室系统工作会议的数据显示，2011年城乡居民基本医疗保障水平明显提高，基本医疗保险参保人数超过13亿人，覆盖率达到95%，新农合和城镇居民医保政府补助标准从2010年每人每年120元提高到2011年的200元，政策范围内报销比例由60%提高到70%左右。
2012-02-13
FDA：未获准的亮蓝G与真菌性眼内炎有关
2012年3月19日，美国食品药物管理局(FDA)对一种名为亮蓝G(BBG)的产品发出警告，该产品由位于佛罗里达州奥卡拉的Franck合成实验室供应。这种产品未经FDA批准，但已被多个州的临床医生用于眼科手术。FDA已收到了若干例BBG使用者发生真菌性眼内炎的报告。 Franck制药公司于2012年3月9日宣布召回所有批次的亮蓝G，并向医生们发出了召回信。
2012-03-20