Nature子刊：利用CRISPR/Cas9清除人T细胞基因组中的HIV-1
在一项新的研究中，研究人员开发出一种特定的基因编辑系统CRISPR/Cas9，从而为最终治愈HIV感染铺平道路。
NEJM：ANGPTL4基因变异有助降低心脏病风险，SVEP1基因相反
在一项新的研究中，研究人员在对190,000多人的基因数据中鉴定出两种基因当以一种特异性的方式发生改变，要么促进或破坏心血管健康。
丙肝新药有效治疗基因型1丙肝复发
目前，基因型1丙肝患者，接受Sovaldi/利巴韦林方案治疗后，病情复发比例达15%-30%，研究显示，采用丙肝新药Harvoni给药12周是有效的复治方案。
Retrovirology：科学家研究HIV-1耐药基因
2012年10月2日 讯 /生物谷BIOON/ --在研究HIV耐药性的遗传机制过程中，欧洲研究人员已经发现代偿多态性使抗病毒能够生存下来。相关研究论文发表在Retrovirology杂志上，这项研究是由欧盟三个项目：VIROLAB，EURESIST和CHAIN资助的。 防止病毒的复制是目前HIV-1感染的治疗模式。研究人员测量血液中的病毒颗粒数目和分析CD4计数，以修复免疫系统。
Nature：1％或2％的肿瘤患者存在数百个基因突变
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，世界顶尖科学家分析了100多名胰腺癌患者复杂的基因突变情况，并将相关结果发表在了Nature杂志上。 分析报告由澳大利亚国际癌症基因组协会（ICGC）完成，该团队它汇集了世界肿瘤领域顶尖科学家，该团队共识别了50个不同类型的癌症遗传驱动因素。
JCI：FoxO1基因破坏EGFR信号克服肿瘤耐药
众所周知过度活跃的表皮生长因子受体（EGFR）信号与癌症的发生发展有密切联系。目前，已经开发了一些治疗与表皮生长因子受体相关的癌症药物，然而许多患者已经出现了这些药物的耐受，因此这些药物治疗并不能取预期效果。
华大基因和美国费城儿童医院联合开展“1,000种罕见病基因组项目”
2012年6月18日，华大基因（BGI）和美国费城儿童医院（The Children’s Hospital of Philadelphia, CHOP）宣布双方将联合开展1,000种罕见疾病基因组学研究，望能寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据了解，双方将首先对1,000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析。
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。