：肿瘤抑制基因BRG1突变赋予肺癌耐受维生素A和类固醇
基于PDB文件2grc并利用PyMQL渲染构建蛋白BRG1的三维结构，图片来自维基共享资源。 视黄酸(又称维生素A)和类固醇是在我们身体中发现的激素，它们能够让我们身体免受氧化应激(oxidative stress)带来的伤害，降低炎症，并参与细胞分化过程。肿瘤的特征之一就是它们的细胞丧失分化的能力。因此这些激素拥有阻止癌症发生的较好属性。当前，视黄酸和类固醇也正被人们用来治疗某些类型的白血病。
Cell Reports：研究揭示PS1突变引发家族性AD的分子机理
Neuron：DISC1突变损害大脑发育
近日，来自美国麻省理工学院Picower学习记忆中心主任Li-HueiTsai领导的一个研究小组在新研究中证实DISC1突变损害了大脑发育中的关键信号通路。这一研究成果在线发表在11月17日的《神经元》（Neuron）杂志上。 近年来，科学家们在精神类疾病的遗传学研究中不断取得引人关注的成果，发现了多个与精神类疾病相关的常见遗传突变。
HMG：陈大华研究组建立了人类卵巢早衰疾病相关的FMR1前突变体小鼠疾病模型
原发性卵巢功能不全（POI），也称作卵巢早衰（POF），是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现脆性X染色体综合症，即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列，是导致POI的主要病因之一，被称为FXPOI。
Nature：1％或2％的肿瘤患者存在数百个基因突变
2012年10月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，世界顶尖科学家分析了100多名胰腺癌患者复杂的基因突变情况，并将相关结果发表在了Nature杂志上。 分析报告由澳大利亚国际癌症基因组协会（ICGC）完成，该团队它汇集了世界肿瘤领域顶尖科学家，该团队共识别了50个不同类型的癌症遗传驱动因素。
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
AJHG：RMND1突变引发罕见神经退行性疾病
2012年10月10日 电 /生物谷BIOON/ --近日，蒙特利尔神经学研究所、神经麦吉尔大学（McGill University）以及英国牛津大学科学家们联合研究发现一种罕见的遗传性疾病相关的基因缺陷。 研究团队分析了造成两名婴儿严重神经退行性疾病并最终导致其过早死亡的RMND1基因突变作用，虽然该研究只针对两名婴儿开展，但其研究结果对了解神经系统疾病的发病原因有很大帮助。
Nat Genet：MICU1基因突变导致线粒体肌病
Genome Med：预测无BRCA1基因突变女性乳腺癌风险的血液测试
一种简单的血液测试目前正在开发中，可以帮助预测女性（即使没有BRCA1基因突变）患乳腺癌的可能性，相关研究发表在Genome Medicine杂志上。 UCL（伦敦大学学院）研究人员发现（由于BRCA1基因突变而易患乳腺癌）女性