Nat Genet:科学家在基因之外发现促进乳腺癌的DNA变异
最近一项研究发现在ER阳性乳腺肿瘤中基因外部的DNA序列不断积累突变可能是驱动这种疾病发展的重要推手。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。
Nature、NEJM证明：最大人类基因变异数据库——ExAC，让医学少走弯路
8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。据报道，2年前由多达100人的研究团队建立了外显子组(exome)
迄今为止最全面的人类蛋白质编码区遗传变异记录
一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录。登上本周《自然》杂志封面的研究 Analysis of protein-coding genetic variation in 60，706 humans 被认为有助于从临床发现与人类疾病相关的遗传变异。
Nat Genet：15个能够引发抑郁的遗传变异
抑郁症（major depression disorder）是世界上最严重的精神疾病，而且有致命的危险。然而，几十年来科学家们对造成抑郁症的遗传原因知之甚少。
EGFR-TKI耐药后的新选择-药物及伴随诊断方法汇总
近日，阿斯利康公司宣布旗下靶向肺癌药物TAGRISSO（Osimertinib，奥希替尼）的AURA3 Ⅲ期临床试验结果，再次证明了其对经EGFR-TKI治疗后病情进展的EGFR T790M阳性、局部晚期或转移性NSCLC患者的卓越疗效及安全性。
张仁铎——武汉大学——污染物质在土水环境中的物理、化学和生物迁移转化过程研究；土壤温室气体研究；时空变异理论和地质统计方法在环境问题中的运用；流域非点源污染研究；水土环境模拟方法研究。
污染物质在土水环境中的物理、化学和生物迁移转化过程研究；土壤温室气体研究；时空变异理论和地质统计方法在环境问题中的运用；流域非点源污染研究；水土环境模拟方法研究。
变异青蛙现世：皮肤透明！五趾！
科学家发现了一种有透明皮肤的青蛙，甚至连它们的器官、骨骼甚至是跳动的心脏都可以看到。另外一些青蛙的四肢上有多余的脚趾，或者肩部生长不正常。俄罗斯科学家认为这种奇怪的变异是由于环境污染造成的。 乌拉尔联
艾维替尼 -- 原创三代EGFR抑制剂启动第二阶段肺癌临床研究
杭州2016年6月30日电 /美通社/ -- 近日，艾维替尼的第二阶段关键临床研究正式启动并同时开始接受肺癌病人。该研究有国内14家三甲医院参与，计划入组188例现有EGFR（表皮生长因子受体）靶向抑制剂治疗失败，且
FDA批准首个EGFR变异液体检测方法
今天FDA批准首个EGFR变异液体检测方法，罗氏的cobas？EGFR Mutation Test v2，用于检测非小细胞肺癌患者EGFR外显子19缺失和外显子21的L858R变异。EGFR抑制剂是这类EGFR变异患者的首选药物。如果液体检测为阴性，则需
Nat Med：EGFR抗体介导结肠癌细胞免疫性凋亡
过去二十年来，针对恶性结肠癌（mCRC）患者的治疗有了突飞猛进的发展。患者的存活时间从12个月延长到30个月。这要归功于化疗与靶向疗法，其中包括cetuximab这一单抗药物。Cetuximab是一类嵌合单克隆抗体，它能够特异