Science：人类肤色变异出现于90万年前
至少在90万年前，人类肤色已经出现很大差异。对非洲若干地区人群同皮肤色素沉着相关的基因变异进行的分析得出如上结论。同时，最新发现显示，一些特别黑的肤色由控制较浅肤色的基因变异演化而来的时间相对较近，从而表明拥有较白皮肤的人群“更加高级”这一种族主义概念存在严重缺陷。相关成果日前发表于《科学》杂志。来自美国宾夕法尼亚大学的Nicholas Crawford和Sarah Tis
诺奖得主施泰茨：细菌变异可能快于新的抗生素开发
10月16日，托马斯•施泰茨（Thomas Steitz）做主题报告交响乐、舞曲、流行歌曲，没想到这些可以成为解析核糖体动画的配乐。10月16日下午，在上海科学会堂，2009年诺贝尔化学奖获得者、77岁美国生物化学家托马斯•施泰茨（ThomasSteitz）正做主题报告。和配乐的活泼不同，报告的主题却带着些历史的使命感：探秘下一代抗生素。近100年前，抗生素的意外发现拯救了
Cell：全基因组测序揭示出自闭症新的基因变异
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.08.047。2017年10月15日/生物谷BIOON/---自闭症有遗传的根源，但是大多数病例并不能够通过当前的遗传测试加以解释。如今，在自闭症儿童中发现的基因组模式---细胞内完整的一套遗传指令---揭示这种出这种疾病的一种新的遗传特征。这种特征有助解释那些不存在自闭症其他遗传标记的病例。相关研究结果于2017年9月28日在线
木兰类植物叶绿体基因组结构变异规律研究取得进展
木兰类植物有近万种，以木本植物为主，是被子植物的第三大类群，在克朗奎斯特分类法被视为双子叶植物中比较原始的类群。然而，这一类群的遗传学与基因组学研究背景较为薄弱，目前尚未出现全基因组测序的代表物种。近日，中国科学院西双版纳热带植物园综合保护中心生物多样性研究组宋钰等系统地完成了对这一类群各分支代表物种叶绿体的比较基因组学研究。多数被子植物的叶绿体基因组是双链环状结构，包括大单拷贝区、小
第三代EGFR抑制剂CK-101获孤儿药认定
9月11日，美国Fortress Biotech旗下控股公司Checkpoint Therapeutics表示，美国FDA已授予公司在研第三代EGFR抑制剂CK-101（也称为RX518）用于EGFR突变阳性的非小细胞肺癌（NSCLC）治疗的孤儿药资格认定。CK-101目前处在临床1/2期试验临床1期部分的剂量递增研究阶段。该项研究的临床1期部分用于评估剂量递增的CK‐101用于治疗晚
【临床验证数据】SuperARMS技术用于NSCLC血液EGFR突变检测的评估
一项公开发表的研究数据验证ADx-SuperARMS技术是一种高灵敏、高特异的可用于无创检测晚期NSCLC患者血浆EGFR突变检测的方法，检测结果可有效预测一代EGFR-TKIs的疗效。NSCLC临床治疗实践中，明确EGFR基因状态对指导后续靶向用药治疗至关重要，因此EGFR突变检测早已写入国内外各大指南共识。目前，组织标本仍是EGFR突变检测的首选，但在临床应用中存在局限，如：1、
ASCO NSCLC治疗指南更新，EGFR/ALK/ROS1全阴后添新路径
近期，美国临床肿瘤协会（ASCO）于《临床肿瘤学杂志》（JCO）在线发布了“IV期非小细胞肺癌的系统性治疗：ASCO临床实践指南更新（Systemic Therapy for Stage IV Non–Small-Cell Lung Cancer: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline Update）”，
一种基因变异与5种血管疾病相关联
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.06.0492017年8月5日/生物谷BIOON/---全基因组关联研究提示着人染色体6p24上的一种常见的基因变异与冠状动脉疾病和四种其他的血管疾病：偏头痛、颈部动脉夹层、肌纤维发育不良和高血压存在关联。然而，并不清楚的是，这种多态性如何影响如此多的疾病。在一项新的研究中，来自美国哈佛大学-麻省理工学院布罗德研究所的研究人员证实
Nat Med：人基因变异可能让CRISPR基因编辑复杂化
图片来自iStock, Ratsanal2017年8月2日/生物谷BIOON/---我们的DNA上的自然差异可能通过抑制Cas9切割合适的基因靶标或者任何一种靶标的能力，降低CRISPR对人类基因组进行精准编辑的能力。详细地分析这个问题的严重程度，可能对基因组编辑技术如何在临床试验中进行测试和它们是否能够被广泛地使用产生影响。这种分析的结果于2017年7月31日在线发表在Nature Medici
1/ 5 健康成年人或携带致病遗传变异
两项新研究表明 5 名健康成年人中就有 1 人存在 DNA 突变，可能使其一传疾病风险增加。 图片来源：BlackJack3D/iStockPhoto一些科学家梦想用简单的 DNA 扫描诊断疾病，或至少预测疾病风险。但也有人表示，这种很快或会成为预防医学基础的方法并不值得付出经济或社会成本。现在，两项新研究为这一辩论引入了数据，其中一项研究是评估健康人整体基因组序列的的首个随机临床试验。两项研究均