Nat Genet：新研究发现AFF3基因的GCC重复序列扩增与人类智力残疾有关
这项研究的全表型组关联方法（phenome-wide association approach）将基因变异与人类表型联系起来，强调了这些基因变异对公共健康的广泛影响。
2024-09-25
Nature：首次获得类人猿的完整染色体序列
该团队将类人猿染色体的序列与人类的 X 和 Y 染色体进行了比较，以了解它们的进化史。与人类的 X 和 Y 染色体一样，大型类人猿Y 染色体的基因数量也远远少于 X 染色体。
2024-06-11
Nature Genetics：序列特征与药物疗效的巧妙结合：无义突变治疗的未来
该研究提供了大量关于PTC翻译贯通的实验数据，并成功构建了能够预测药物效果的模型，为未来的个性化治疗设计提供了有力支持。
2024-09-01
Science：新研究揭示DNA重复元件阻断造血干细胞吞噬机制
这些研究结果支持这样一种模式，即内源性TLR3配体导致b2m的表达，从而阻断巨噬细胞诱导的吞噬，并通过用巨噬细胞监测干细胞质量来确定造血干细胞的克隆性。
2024-09-20
Nature：汪寅生团队揭示CAG重复扩增的m1A修饰促进神经退行性疾病
这项研究研究提供了一种新的核苷酸重复扩增导致神经系统疾病的机制范式，并揭示了RNA中m1A的新病理功能。这些发现可能为治疗源于CAG重复扩增的神经退行性疾病提供重要的机制基础。
2023-11-10
Science：利用人工智能确定人类基因组转录起始的序列基础
Puffin程序显示，根据这些序列模式的排列方式，它们可以激活或抑制基因的转录。它还能预测这些序列模式的排列如何引导 RNA 聚合酶优先转录 DNA 的单链或同时向相反方向转录两条链。
2024-05-26
Science：含有隐形斗篷序列的DNA分子可选择性地靶向运动神经元疾病中的病变细胞
2024-10-16