JCI：唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点
研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制：SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处，从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。
2024-11-07
Neuron｜孙疏影团队揭示核斑功能紊乱导致C9ORF72-FTD/ALS的病理机制
这项研究利用iPSC来源的人神经细胞、动物模型和患者脑组织样品，首次发现在C9ORF72-FTD/ALS中，(GGGGCC)n RNA和poly-GR共同导致核斑功能紊乱的病理机制。
2024-08-27
Nature：发现与神经发育障碍相关的新基因RNU4-2
这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学共同领导的工作基础之上，旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白的DNA上存在的差异的影响，这些DNA因其未知的作用曾被称为“垃圾DNA”。
2024-07-15
Commun Biol：肿瘤抑制蛋白Par-4或能诱发癌细胞发生铁死亡
本文研究结果表明，特殊蛋白Par-4在铁死亡发生过程中扮演着重要角色，后期研究人员还将进一步深入对其研究来开发人类新型癌症疗法。
2024-08-09
Cell：微胶质细胞衍生的C1q调控衰老大脑蛋白质稳态的新机制
这一系列实验结果共同证明了C1q在衰老大脑中的新功能，并突显了微胶质细胞和补体蛋白在神经元功能和认知健康中的重要性。
2024-08-23
Nat Cell Biol | 表观因子KMT2C/D突变三阴性乳腺癌脑转移的新机制
本研究阐明了KMT2C/D突变导致的染色质重塑和组蛋白修饰变化，通过KDM6A间接影响MMP3的表达，从而诱导TNBC远端转移的分子机制。
2024-07-27
LDL-C水平一年降低41.5%！CETP抑制剂III期研究成功，或将被大型公司收购
Obicetrapib是一款胆固醇酯转移蛋白（CETP）抑制剂。CETP主要由肝脏分泌，进入循环系统后可以结合HDL颗粒，能够介导胆固醇酯由HDL向LDL以及VLDL转移。
2024-08-02