PNAS：研究者揭示小鼠模型血小板减少综合症的致病机制
近日，国际著名杂志PNAS在线刊登了中国疾控中心和中国医学科学院研究人员的最新研究成果“Pathogenesis of emerging severe fever with thrombocytopenia syndrome virus in C57/BL6 mouse model”，文章中，研究者揭示了血小板减少综合症病毒在小鼠模型中引起严重发热的发病机制。
PNAS：人诱导性多功能干细胞揭示一种马凡综合症病因
ELISA检测表明与正常人iPSCs相比，马凡综合症病人来源的iPSCs中TGF-β信号传导活性增强 美国斯坦福大学医学院研究人员证实被视为人胚胎干细胞(embryonic stem cells, ESCs)替代选择的诱导性多功能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)能够像ESCs一样真实反映基因疾病---比如马凡综合症(Marfan syndrom
HMG：广州生物院用诱导性多能干细胞初探染色体非整倍体综合症
中科院广州生物医药与健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究组成员成功建立了特纳氏综合症、Warkany综合症、13三体综合症和Emanuel综合症的诱导性多能干细胞，并证明了染色体非整倍体不影响重编程的发生和完成，不影响多能性细胞的自我更新和分化能力。
GSK启动eltrombopag骨髓增生异常综合症III期SUPPORT研究
葛兰素史克启动eltrombopag（艾曲波帕）骨髓增生异常综合症III期SUPPORT研究，eltrombopag能够与促血小板生成素（TPO）受体相互作用，从而增加血小板的生成。
治疗脆性X综合症和孤独症患者社交退缩的药物正在研究中
儿童和成年人的社交退缩与脆性X染色体综合征有关，这是遗传性智力障碍最常见的原因，也是孤独症最常见的已知单一基因的原因。他们可能从Rush大学医学中心Rush儿童医院小儿神经病学专家开展的研究中的一个实验药物受益。 Rush是伊利诺伊州唯一的一家，也是美国21家参与脆性X染色体试验的医院之一，脆性X染色体综合征是一种神经发育障碍，以社交能力、认知、语言受损、注意力缺陷和焦虑为特点。
FDA批准血液稀释药Brilinta用于治疗急性冠脉综合症
7月20日，美国食品和药物管理局（FDA）批准血液稀释药物BRILINTA（替卡格雷）用于减少急性冠脉综合征（ACS）患者的心血管死亡和心脏病发作。 ACS包括引起一系列症状的多种疾病，如不稳定型心绞痛或心脏病发作，其可由于心脏血流量减少引发。Brilinta通过防止新的血液凝块的形成，从而保持血液在体内流动，帮助减少另外的心血管事件风险。 已经对Brilinta与阿司匹林联合用药进行了研究。
European Urology：膀胱过度活动综合症概念—更多的服务于商业而非患者
"膀胱过度活动综合症（OAB）"已被接受用来简化一系列复杂的症状,导致人们认为膀胱过度活动是一个独立的疾病.然而事实并非这么简单,因为通常有数种因素共同作用导致了这个症状.这也就是为什么所谓的膀胱过度活动综合症药物往往不能带来所期望疗效的原因之一,"HUCS医院泌尿科医师、医学博士Kari Tikkinen说。
The Lancet：美金刚对唐氏综合征患者痴呆症无效
1月10日，《柳叶刀》在线发表的一项随机安慰剂对照研究显示，美金刚对年龄＞40岁的唐氏综合征患者痴呆症无效，提示对阿尔茨海默病有效的药物未必对唐氏综合征患者同样奏效。
BMJ：日常多步行减少患代谢综合症几率
糖尿病（Diabetes）是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。国外给它的别名叫"沉默的杀手"（Silent Killer），特别是“成人型糖尿病”，四十岁以上的中年人染患率特别高。
Genet：影响MeCP2重复综合症的两种焦虑基因Crh和Oprm1
基于pdb 1qk9构建的MeCP2结构，图片来自维基共享资源|Doi:10.2210/pdb1qk9/pdb。 根据2012年1月8日在线发表在《自然-遗传学》期刊上的一篇研究论文，美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)科学家说...