PNAS：智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
中科院最新研究论文揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。
PLoS Genet：PSEN1基因变异与ApoE4基因协同增加患阿尔茨海默氏症风险
2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--近日，华盛顿大学医学院研究人员已经发现，先前没有被视为阿尔茨海默氏症危险因子的一个基因变异，其实可以增加患阿尔茨海默氏症的几率。当该基因变异与促发疾病风险的其他已知基因变异共同存在时，患阿尔茨海默氏症的几率明显升高。
Nat Genet：科学家发现ZATR1基因突变 引发神经鞘瘤
来自阿拉巴马大学的研究者通过研究发现，一种名为ZATR1基因的改变会促使人们患一种罕见的疾病，主要表现为在在患者的神经通路附近会形成多种神经鞘瘤。
JBC：PTTG1癌基因促发乳腺癌上皮间质转化
乳腺癌患者的预后情况如何直接与肿瘤转移的程度相关。然而，上皮型肿瘤细胞脱离原发肿瘤组织，转移至远端器官形成克隆转移灶的确切机制至今不甚明了。 近来，刊登在The Journal of Biological Chemistry杂志上的一则研究着重探究分析了乳腺癌肿瘤组织中垂体瘤转化基因1（PTTG1）的表达水平，这个基因是一个相对未知的蛋白...
Gene Dev：基因BRCA1在调节皮肤干细胞存活中发挥着重要作用
存储着我们的遗传信息的DNA在我们的一生当中持续地遭受损伤。如果不能正确地修复，那么DNA损伤会导致细胞死亡。而这又能够导致组织衰竭和衰老或者诱导突变产生从而使得细胞不受控制地增殖而导致癌症。基因Brca1在调节DNA修复中发挥着作用。Brca1发生突变能够导致人们患上家族性和散发性乳腺癌和卵巢癌。
Genes & Dev：鉴别出基因brca1可以调节皮肤毛囊干细胞存活
2012年12月30日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genes and Development上的一篇研究报告中，来自布鲁塞尔自由大学的研究者揭开了BRCA1在调节皮肤干细胞存活上的一个新型角色。我们的DNA可以储存遗传信息，但是其会不断受到损伤，如果没有进行合理修复，DNA损伤便会导致细胞死亡，进而会导致组织老化疲惫，诱发基因突变，引发细胞无限增殖和癌症发生。
PMBR：徐增富等小桐子花发育相关FT/TFL1基因家族的克隆与表达分析获进展
小桐子(Jatropha curcas)属于大戟科，为多年生木本植物，其种子油是加工生产生物燃油的优质原料。植物中编码磷脂酰乙醇胺结合蛋白的FT/TFL1基因家族在成花转变中起着重要作用，它们能促进或抑制植物的成花转变。
Cancer Cell：肿瘤生存依赖于MCL1基因
研究小组分析探讨了癌症中最常见的基因改变后，为开发抑制这种基因的药物奠定了关键基础。一项癌症遗传学研究指出MCL1基因所编码的蛋白质有助于保持细胞存活。这项新的研究针对抑制MCL1活性的化合物，并且研究了能预测肿瘤生存是否依赖于MCL1的一个重要伴侣基因。总之，该研究为开发靶向MCL1的新疗法铺平了道路。