Cancer Res：全基因组测序技术深入剖析前列腺癌
2013年5月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cancer Research上的一篇研究报告中，来自梅奥诊所的研究者使用新一代的基因组分析技术揭示了，某些恶性的前列腺癌肿瘤具有相似的遗传起源过程，这或许可以帮助研究者来对癌症恶化进行预测。
Nature Genet：全基因组测序发现脑肿瘤亚型新的基因突变
2013年4月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，华盛顿大学儿科癌症基因组计划已经确定一个基因突变在一半以上的儿童脑肿瘤亚型低级别胶质瘤（LGGs）中存在。这项研究侧重于脑肿瘤被称为低级别胶质瘤（LGGs），这是一种生长缓慢的癌症，在美国，每年约有700名儿童患此类癌症。对于不能手术切除的肿瘤患者，由于这种病需长期进行治疗，并发症的存在使得疾病治疗前景依然黯淡。
PLoS Negl Trop Dis：首次完成对导致疟疾的间日疟原虫基因组测序
2012年9月8日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国凯斯西储大学(Case Western Reserve University)和克利夫兰诊所勒纳研究所(Cleveland Clinic Lerner Research Institute )的研究人员发现导致最常见疟疾类型的疟原虫---间日疟原虫(Plasmodium vivax)---拥有相同的基因变异...
Mol Psych：全基因组测序揭示精神分裂症发生的新位点
2013年3月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的一篇研究报告中，来自丹麦阿尔胡斯大学的研究者通过研究揭示了，病毒和基因可以以某种方式相互作用，从而增加个体患精神分裂症的风险，研究者已经在发育中的胎儿中发现了这种现象。
Genom Med：全基因组测序技术或可鉴别前列腺癌是否转移或复发
2013年4月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Genome Medicine上的一篇研究报告中，来自格拉茨医科大学的研究者通过研究揭示，非侵袭性的液体活检可以鉴别出前列腺癌是否转移或者复发，这种检测方法成本较低，比较适用于大多数的医疗保健系统。从血浆DNA的分离来看，前列腺癌的基因组学特性表现为染色体特殊区域的异常拷贝。
GR：最新果蝇基因组测序，展现奇妙的进化
对真核生物进行全基因组测序在二十世纪还是一项了不起的大工程，直到2000年末人们还只完成了四项这样的研究。不过自那以后，测序技术的飞速进步使全基因组测序对于许多研究团队来说触手可及，现在每隔不久就会涌现出一项新的测序成果。
Sci Transl Med：全基因组测序助力癌症诊断
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中的9个，准确率分别为100%和41%。
微生物基因组测序的应用
一、传染病暴发的时代 致死性大肠杆菌传染病在欧洲暴发，至本报道发表前，已导致27人死亡，2800人染病。在拿到明斯特大学医院卫生研究所的研究人员分离的致病株后，Guenther所在的Life Technologie公司德国实验室利用Ion PGM仅用了3天时间就完成了该致病型大肠杆菌菌株的全基因组测序和序列的组装，为快速研究该致病菌株的致病机理创造了条件。
PNAS：研究完成“生命暗物质”基因组测序
正当物理学家苦苦寻找宇宙暗物质之际，美国研究人员6月10日报告说，他们完成了对“生命暗物质”的基因组测序。 1996年，科学家首次发现了一种名为“候选门TM6”的细菌。这种细菌广泛存在于水环境中，却无法在实验室中培养，除了其标志性的16S基因外，科学界对它的生命活动特点几乎一无所知。正因此，“候选门TM6”细菌被称为“生命暗物质”。
Nat Genet：七鳃鳗的全基因组测序或助力人类神经变性疾病研究
2013年2月25日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇论文中，来自海洋生物学实验室的研究者发现了一些和人类神经障碍疾病相关的基因，包括阿尔兹海默症、帕金森疾病以及脊髓损伤等，在这篇研究论文中，研究者也公布了七鳃鳗的全基因组序列。