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JCI Insight:科学家识别出一种能修复先天性心脏缺陷的关键基因

来自耶鲁大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,PRDM6的一种遗传性障碍或许会导致动脉导管未闭(PDA,patent ductus arteriosus),其是一种在早产儿中经常发生的先天性心脏缺陷,这或许就提示PRDM6或能作为开发治疗先天性心脏病疗法的潜在靶点。

2022-02-27

科学家发现,一种糖酶缺陷基因或会让人产生减少食欲、增加新陈代谢的分子

这几年健康饮食的新风尚变成“控糖”了。道理咱都懂,糖,特别是那些精制加工糖,确实对健康有一些负面影响。不过糖那甜甜的滋味确实也能够给人带来极大的幸福。如果有个基因能让人光品尝糖的甜蜜、不吸收糖的热量,那可真是美极了。别说,这种基因的确存在。最近,北欧的科学团队在6551名格陵兰人中发现,一种糖酶基因的缺陷携带者明显更加健康,BMI、体重、体脂率和胆固醇水平都

2022-01-08

美国FDA授予外用JAK抑制剂Opzelura乳膏剂优先审查:显著改善面部&全身皮损复色!

Opzelura(ruxolitinib,芦可替尼)乳膏剂)将成为第一个治疗白癜风进行皮损复色的药物。

2021-12-16

CDH2突变影响N-cadherin功能,导致人和小鼠的注意力缺陷多动障碍

注意缺陷多动障碍(ADHD)是一种常见的儿童期精神障碍,其特征是注意力不集中、冲动和多动。

2021-11-11

研究发现东亚30万年前具有现代人面部特征的人类化石

  近日,中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员刘武和吴秀杰领导的中外合作团队在《人类进化杂志》(Journal of Human Evolution) 上,在线发表了题为Morphological description and evolutionary significance of 300 ka hominin facial bo

2021-10-28

Opzelura乳膏剂欧盟进入审查:首个外用JAK抑制剂,显著改善面部&全身皮损复色!

Opzelura(ruxolitinib,芦可替尼)乳膏剂)将成为第一个治疗白癜风进行皮损复色的药物。

2021-10-29

Gastroenterology:揭示机体免疫缺陷影响肠道微生物组组成和功能的分子机制

来自丹麦技术大学等机构的科学家们进行了一项迄今为止最大规模的研究来分析免疫缺陷的选择性IgA缺陷患者机体的肠道微生物(肠道微生物组)组成。结果发现,IgA缺陷患者机体中大肠杆菌的发生率要高很多,而且还存在多种肠道因子与炎性和致病性过程有关。

2021-10-27

关于面部表情加工的大脑网络研究获进展

面部表情加工是人类解读他人情绪状态、参与社交活动等必备的重要能力。这一加工过程依赖于视觉皮层、特异性脸部识别脑区、情绪感知脑区等神经基础。现有的表情加工模型揭示了腹侧通路(枕叶面孔区、梭状回面孔区、额下回/额中回)与背侧通路(中颞视区和颞上沟)在表情加工或有不同分工,但存在争论,有待深入研究明晰其作用。中国科学院心理研究所脑与认知科学国家重点实验室研究员傅小

2021-10-01

Rett 综合征与小鼠模型中 MeCP2/Rbfox/LASR 复合物形成缺陷有关

雷特综合征(RTT)是一种严重的神经系统疾病,是年轻女性智力残疾的主要原因。

2021-10-12

JEM:趋化因子CCL5和CXCL10可使错配修复缺陷型结肠癌对免疫疗法敏感

在一项新的研究中,来自加拿大阿尔伯塔大学的研究人员发现了两种信号分子如何将称为杀伤性T细胞的免疫细胞招募到一种特定类型的结肠癌中,并使患者获得更有利的结果。这一发现可能代表了一种针对其他类型癌症的治疗策略。相关研究结果近期发表在Journal of Experimental Medicine期刊上,论文标题为“

2021-10-08