Nat Gene：白血病相关的基因突变或影响儿童的机体发育
研究人员通过研究发现，和儿童白血病相关的基因突变（DNA甲基转移酶基因突变）或许会影响患者的生长和智力发育，早在之前研究者就发现了DNA甲基转移酶基因（DNMT3A）的突变和儿童白血病相关。
PLoS Biol：长非编码RNAs或可调节机体基因表达的时机
2014年3月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自普渡大学研究人员通过研究表示，酵母可以在一种长非编码RNAs的帮助下快速适应环境的改变，研究者表示，当面包酵母需要开启从葡萄糖获得能量的开关时，长非编码RNAs就会为其准备代谢基因以供激活，这项研究刊登于国际杂志PLoS Biology上，这项研究也是首次将长非编码RNAs和基因表达的时机相互关联的一项重要研究。
科学家发现食管鳞癌相关基因突变 为食管癌诊疗提供新思路
2014年3月17日，来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、华大基因、汕头大学医学院等多家单位的科研人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析及生物学功能研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了一批与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因
最新研究发现罕见基因突变 可防止患II型糖尿病
据美国媒体报道，新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病，可将患病风险降低了三分之二，如此显着的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。据报道
J Clin Oncol：预防性卵巢切除降低BRCA基因突变妇女死亡风险
携带BRCA基因突变的妇女选择预防性卵巢切除术或卵巢切除手术，死亡风险比那些未选择上述手术的妇女死亡风险降低77％。
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
EMBO Mol Med：KRAS基因突变点亮或可筛查子宫内膜异位症
耶鲁大学医学院的研究人员第一次描述了影响数百万被慢性骨盆痛和不育症所标志的妇女的子宫内膜异位症遗传基础。研究人员的这个新基因突变发现为新筛查方法提供了希望。 发表在2月3日版的在线刊EMBO Molecular Medicine的研究探讨了位于KRAS基因上的遗传性突变，该突变导致异常子宫内膜生长和子宫内膜风险。在子宫内膜异位症中，子宫组织生长在机体其他部分，如腹腔、卵巢、阴道和子宫颈。
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
近日，在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上，来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的。
：研究揭示囊性纤维化中基因突变的良性与恶性
2013年8月25日讯 /生物谷BIOON/--8月25日Nature Genetics杂志上公布的一项研究搞清楚了囊性纤维化（CF）中哪些基因突变是良性的，哪些是有害的。 虽然已经报道过囊性纤维化（CF）中设计1,900个基因发生错误，但目前还不清楚有多少基因突变是真正对遗传性疾病做出贡献的。 为了弄清楚，研究人员已经将已知CF致病的突变基因从22增加到127个。