Hum Mol Genet：揭示和个体智力障碍发生相关的特殊基因突变
阿德莱德大学的研究者通过研究揭示了引发个体常见遗传性智力障碍的原因，研究者发现了一种遗传突变可以导致个体大脑中特殊蛋白质水平的降低从而引起发病。
中国科学家找到新型致病基因突变，为膀胱癌诊断治疗提供新可能
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院（简称市二院）等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（sister chromatid cohesion and segregation, SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。
Nature：新型基因突变或为开发肝癌的靶向疗法提供希望
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自西奈山医疗中心等处的研究人员通过研究发现，肝脏细胞中的两种遗传突变或许会驱动肝内胆管细胞癌（iCCA）的肿瘤形成，iCCA是第二大常见的肝癌。
Nature：研究建立直接预测基因突变后果的方法
日前，Nature杂志在线发表了西班牙研究者在预测基因突变后果的方法方面的研究成果。 基因决定论的局限性在临床上（如双胞胎的相同基因损伤却会产生不相同的后果）和在实验室中（如突变即便是在同质化环境中也会在同基因的动物中产生不同效应）都早已明显表现出来了。 从认为人们也许有可能预测不同表现型这样一个假设出发，Ben Lehner及其同事建立了一个直接预测发育中的动物的突变后果的方法。
Cell Res：季红斌等发现新的肺癌致病基因突变
近日，国际著名杂志Cell research在线刊登了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果”Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung adenocarcinomas from never smokers，”。
PNAS：癌症药物致小鼠后代基因突变
多年来，有关涉及辐射的癌症疗法对幸存者后代的影响进行了很多的研究。这是因为辐射已知能够导致细胞内的突变。而有关癌症治疗中的化疗药物的代际效应还没有很好的研究。现在，英国莱斯特大学的Colin Glen和Yuri Dubrova领导的研究表明，以接受化疗药物的雄性大鼠为父系的幼崽中比它们的父亲有多至2倍的突变。研究结果发表于PNAS上。
Nat Commun：靶向治疗帕金森，逆转基因突变效应可尝试
2014年10月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自谢菲尔德大学的科学家通过研究，揭示了如何靶向作用逆转引发帕金森疾病的常见基因突变的效应，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。名为LRRK2基因的突变会
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
