Oncotarget：对白血病研究常用细胞系进行测序 提高结果重复性
“突变是生命的一部分。基因中的突变就像文本信息中的排印错误，但究竟哪些突变会引发癌症？这是个问题。如果没有好的模型系统对突变进行检测就无法解决这一难题。”Watanabe-Smith博士这样说道。
生物学家提出对地球上所有生物的基因组进行测序
2017年2月23日，由史密森尼生物多样性基因组学计划和位于中国深圳的测序龙头公司华大基因（BGI）组织的在美国华盛顿哥伦比亚特区召开的一次会议上，一小群研究人员甚至提出更大的目标：宣布他们的意图是最终对“地球上的所有生物”进行测序。
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetic
JCB：关闭错误基因或可逆转血液癌症对类固醇药物的抵抗
最近一项新研究揭示了为何有些血液癌症病人会抵抗癌症治疗中所使用的类固醇药物，比如地塞米松。来自英国格拉斯哥大学的科学家们发现RUNX1基因的异常活性会干扰信号分子的作用从而引起癌细胞抵抗类固醇。该研究表明关闭该基因的药物或可逆转这类病人对药物的抵抗。
Nat Methods：开发出基于CRISPR/Cas9和单细胞RNA测序的CROP-seq方法
在一项新的研究中，来自奥地利科学院CeMM分子医学研究中心的Christoph Bock及其团队开发出一种新方法：将CRISPR集中筛选和按序筛选（arrayedscreen）的优势结合在一起。通过将CRISPR基因组编辑与单细胞RNA测序整合在一起，他们在单个实验中研究上千个细胞，从而能够平行地确定多种基因的调控影响。
两篇重磅级文章阐明癌细胞应对遗传错误的分子机制
近日，发表在国际杂志Cancer Cell和Cancer Discovery上的两篇研究报告中，来自国外的研究人员通过研究阐明了肿瘤如何在结构和染色体数量存在明显短缺损伤的情况下依然能够“茁壮生长”？如果健康细胞的基因存在一些错误的话，其就会被重编程进而自我毁灭，但癌细胞往往会在这些异常情况存在的情况下不断增长，随着时间延续，遗传改变就会促进癌细胞不断生长、扩散，最终对疗法产生耐受性。
AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险
想象有一天当你去拜访医生进行身体检查时，医生会告诉你去进行一些常规检查，比如胆固醇、血糖和血细胞计数等项目，但同时医生也会让你进行基因组的测序，即对大约30亿个碱基进行检测，然而常规的基因组检测目前距离我们还太过于遥远。
2016年基因测序都搞出了些什么大新闻？
近几年来，随着精准医疗、个性化治疗等观点的深入人心，医学研究似乎已经进入了一个新时代——精准医疗时代，研究人员尝试对根据病人基因组、生活习惯、病史等为病人制定个性化的治疗手段。精准医疗近年来的飞速发展
卫计委临检中心解析：中国二代测序诊断测试的政策
在过去的十年，DNA测序比过去具有更快的速度和更低的价格，这一进步主要因为二代测序技术（NGS）的发展。二代测序技术现在被广泛应用于临床实践，包括实体瘤分析、血液肿瘤分析、遗传病分析和传染病分析；无创产前检测（NIPT）；植入前诊断（PGD）和筛查（PGS）。
百美元级基因测序、IBM 和Philips入伙，新年霸屏的Illumina意欲何为？
1月9日J.P摩根健康大会上，全球基因检测巨头公司Illumina宣布推出NovaSeq系列测序仪，其无可比拟的通量、简洁的操作，低成本以及灵活性有望将基因测序成本降低至100美元。这标志着百元级基因组学时代有望到来！1月9