JID：利用外显子组测序鉴定出了一个新白化病基因
眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前，已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA 基因4个和综合征性OCA 基因13个。
：基于染色质免疫沉淀和高通量测序的鉴定DNA易损位点的手段
2012年12月17日，北京生命科学研究所杜立林实验室在《Genome Research》杂志在线发表题为“Mapping genomic hotspots of DNA damage by a single-strand-DNA-compatible and strand-specific ChIP-seq method”的文章。
：在HER2阴性乳腺癌中鉴定出HER2阳性干细胞
在一项新的研究中,来自美国加州大学戴维斯分校、密歇根大学癌症综合研究中心、爱荷华大学霍顿综合癌症研究中心(Holden Comprehensive Cancer Center at the University of Iowa)、埃默里大学医学院和德州大学MD安德森癌症中心的研究人员在最为常见类型的乳腺癌中发现新的但又自相矛盾的特征.这些研究发现有助于深入人们认识这种疾病如何能够躲避治疗,从而可能
PLoS Genet：鉴定出参与饮食调节寿命延长的基因
2012年8月16日 电 /生物谷BIOON/ --英国利物浦大学研究人员开发出一种新方法来鉴定参与饮食调节寿命延长的基因。利用这种方法，他们在酵母中找出3个新的延长寿命的基因。 利物浦大学研究人员和美国阿肯色大学研究人员合作研究饮食限制，即限制饮食中某些因子(比如热量)但是不会导致营养不良。已知饮食限制能够增加从酵母到猴子的寿命，并且在这之前，科学家们也已发现很多基因与饮食限制相关联。
Nat Genet：两项研究鉴定出与II型糖尿病相关联的基因信号
2012年8月15日 讯 /生物谷BIOON/ --在两项新研究中，研究人员在寻求绘制导致糖尿病的生物途径图谱过程中，鉴定出新的与这种疾病相关联的基因。 根据两篇在线发表在Nature Genetics期刊上的论文，研究人员鉴定出数量可观的新的基因座位(一条染色体上的特定区域...
Clin Cancer Res: 新的、非侵袭性方法——鉴定淋巴结转移
利用乳腺癌淋巴结转移中高度表达的两个细胞表面标志物，Moffitt癌症中心的研究人员与其他研究院的同事一起工作，开发出定向荧光分子成像探针，它能非侵袭性地检测乳腺癌的淋巴结转移。新程序可以降低乳腺癌病人侵袭性与不可靠的哨兵淋巴结（SLN）活组织检查和手术相关的阴性副作用。 他们的研究发表在Clinical Cancer Research上，这是美国癌症研究协会的公开出版物。
PLoS ONE：一群或可鉴定卵巢癌的缺陷蛋白
俄勒冈健康与科学大学（OHSU）Knight癌症研究所的研究发现，一群有缺陷的蛋白质，被怀疑导致了机体修复自身DNA能力的故障，科学家们可能正好需要这群蛋白来证明一类新药在治疗广泛的卵巢癌患者中的有效性。 这些研究结果发表在这周的PLoS ONE上，已引发更多关于靶向聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）药物临床试验中病人人数是否应该扩大的探讨。
：鉴定出HCV感染肝细胞的进入因子NPC1L1
简化的HCV复制周期图，图片来自维基共享资源。 根据美国伊利诺伊大学加州医学院的一项研究，镶嵌在人肝细胞膜中的一种有助于胆固醇吸收的分子也允许丙肝病毒(hepatitis C virus, HCV)进入肝细胞，这是HCV感染的第一步。研究人员说，这种胆固醇受体分子大有希望成为抗病毒疗法的新靶标，而且一种得到批准的药物早就存在。这些研究发现在线发表在《自然-医学》期刊上。
Nature：鉴定出产生培育造血干细胞微环境的细胞
造血干细胞分化图，图片来自维基共享资源。 来自美国德州大学西南医学院新儿童研究所的科学家鉴定出体内造血干细胞存活和茁壮成长的环境，这是增加骨髓移植的安全性和有效性的重要一步。
Cell：鉴定出非小细胞肺癌癌基因GLDC
新加坡研究人员证实一种代谢酶甘氨酸脱羧化酶(glycine decarboxylase, GLDC)对非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer)中肿瘤始发细胞(tumor-initiating cell, TIC)是比较关键的。来自原发性非小细胞肺癌的肿瘤始发细胞表达高水平的癌干细胞因子LIN28B和甘氨酸脱羧化酶，这两者对于肿瘤始发细胞的生长和肿瘤发生是必需的。