Circulation：利用基因疗法抑制CaMKII，有望治疗CPVT遗传性心律失常
2019年7月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了在遗传性心律失常小鼠模型中利用基因疗法抑制了这种疾病。这些发现为开发治疗遗传性心律失常的单剂量基因疗法提供了可能，而且也可能为治疗更为常见的心律失常（比如心房颤动）的单剂量基因疗法提供了可能。相关研究结果近期发表在Circulation期刊上，论文标题为“Gene Therapy for Cat
创新RNAi疗法获FDA突破性疗法认定 治疗遗传性肝脏疾病
近日，Dicerna Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA授予其在研RNAi疗法DCR-PHXC突破性疗法认定，用于治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）。FDA突破性疗法认定旨在加快治疗严重疾病的创新疗法的研发和评估速度。PH是一种严重的罕见遗传性肝脏疾病，患者体内产生过量的草酸盐，累积于肾脏不能及时排出。肾功能下降的患者可出现草酸盐沉积症，并可导致骨骼、皮肤、心脏、视网膜
等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋
2019年7月7日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力，而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠（Beethoven mice）的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失（progressive hearing loss）并且最终在20岁左右耳聋的基
Edsivo(celiprolol)治疗血管性埃勒斯-当洛斯综合征(vEDS)遭美国FDA拒绝批准
2019年06月26日讯 /生物谷BIOON/ --Acer Therapeutics是一家总部位于美国马萨诸塞州的制药公司，专注于收购、开发和商业化用于治疗严重罕见和超罕见疾病的疗法。近日，该公司宣布，已收到来自美国食品和药物管理局（FDA）的一封完整回应函（CRL），此次CRL是关于Edsivo（celiprolol）治疗血管性埃勒斯-当洛斯综合征（vascular Ehlers-Danlos
我国学者首次阐述认知训练改善血管性轻度认知障碍患者认知功能的作用机制
在“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项支持下， “阿尔茨海默病痴呆前阶段干预新方法的研究”项目团队在国际上首次证实计算机化认知训练可有效改善血管性轻度认知障碍患者认知功能并阐述了其作用机制。项目团队首都医科大学宣武医院提出了阿尔茨海默病的系统论模型，主张痴呆的预防和干预研究可以针对疾病的致病通路层面和系统性改变层面同时开展，并在该系统论模型的指导下，开展了国际首个针对血管性认知障碍
维生素B12或许可以治疗遗传性帕金森！
2019年4月15日讯 /生物谷BIOON /——巴斯克科学基金会的研究员、Biofisika研究所(CSIC-UPV/EHU）主任Iban Ubarretxena参与的一项研究发现了一种可能被开发用于对抗帕金森疾病的新型抑制剂，相关研究成果于近日发表在《Cell Research》上。图片来源：Cell Reseach帕金森是最常见的慢性神经退行性运动障碍，影响着全球1%的70岁以上的人群。目前
中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病，数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危，导致
Brit J Dermatol：研究发现不同遗传性皮肤病背后导致皮肤癌的相同原因
2019年3月7日讯 /生物谷BIOON /——通过转录组学分析，研究人员发现并确认了病人细胞中常见的不同遗传性皮肤病的遗传特点，这个遗传特性会特异性导致真皮微环境细胞的激活和改变，从而促进遗传性皮肤病和皮肤癌的进展。图片来源：British Journal of Dermatology隐性营养不良性大疱性表皮松解症和Kindler综合症会导致皮肤变得脆弱，这两种疾病由负责将两层皮肤成分粘合在一起
遗传性骨病新药！FGF-23靶向单抗Crysvita治疗X-连锁低磷血症疗效显著优于常规疗法
2019年02月19日讯 /生物谷BIOON/ --日本药企协和发酵麒麟（Kyowa Hakko Kirin）与合作伙伴Ultragenyx公司近日公布了Crysvita（burosumab，KRN23）治疗X-连锁低磷血症（XLH）儿童患者的III期临床研究64周疗效和安全性分析的积极结果。新的结果显示，Crysvita在所有关键次要疗效终点方面均优于目前的常规疗法（口服磷酸盐+活性维生素D），
强生投资遗传性视网膜病基因疗法
1月31日，强生旗下杨森制药公布称，公司与临床阶段基因疗法公司MeiraGTx Holdings达成了一项全球合作及项目许可协议，双方将在临床阶段遗传性视网膜疾病基因疗法候选产品上进行开发、生产及商业化合作，其中这些候选项目包括CNGB3或CNGA3基因突变所致全色盲以及X-连锁视网膜色素变性的基因疗法。此外，两家公司还形成了研究合作伙伴关系，以探索其他遗传性视网膜疾病的新靶点，并将进一步开发腺相