赛诺菲与CRG就罕见遗传性疾病领域达成合作伙伴关系
2012年3月12日，赛诺菲（Sanofi）公司又进行了一项新举措，积极开拓外部合作伙伴关系，与西班牙基因组调控中心（CRG）签署了为期三年的协议，合作的重心为罕见性遗传性疾病领域。这次结盟，将使赛诺菲（Sanofi）公司受益于疾病研究的计算方法学，根据CGR发布的消息。 赛诺菲公司和CRG计划，应用计算和生物信息学工具，将基础科学转化到商业化产品中。
JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关
近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善，其发生鼻衄的时间会缩短而且次数减少；而鼻衄是罹患这种疾病者的一种可能会威胁生命的并发症。
：鉴定出丘脑发育关键性遗传因子Lhx2和Lhx9
丘脑是大脑的中央编译器：有专门的神经细胞(即神经元)接受感觉器官传来的信息，进行加工，并将加工后的信息传送到大脑深处。德国卡尔斯鲁厄技术学院毒理学和遗传研究所研究人员如今鉴定出负责这些神经元发育的两种遗传因子Lhx2 和Lhx9。他们的研究结果有助于加深对丘脑发育的理解，而且长期而言，有助于治愈丘脑中风(thalamic stroke)。 人大脑有1千亿个神经细胞，是人体最为复杂的器官。
无镇静结肠镜检查可提高结直肠癌扫描依从性
- 近期调查结果确认invendo 一次性结肠镜的优势 纽约和德国 KISSING 2013年10月2日电 /美通社/ -- 一次性使用和计算机辅助（“机器人”）结肠镜检查系统制造商和销售商 invendo medical 今天公布了一项调查的结果，这项调查主要针对影响结直肠癌扫描依从性的重要障碍展开。
Nature：全基因组关联性研究揭示引发风湿性关节炎的遗传突变 为开发靶向药物提供希望
研究人员对风湿性关节炎发病的遗传基础进行了一项全球性的大型研究，通过研究科学家们揭示了该疾病发病的生物学特性，为开发治疗风湿性关节炎的新型药物提供了一定的基础和思路。
:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病
据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。
Nature Genetics:科学家在亚裔人群中找到新的与结肠癌相关的遗传位点
2012年12月24日讯 /生物谷BIOON/ --结肠癌是全世界最常见的癌症之一，在美国等发达国家发病率尤其的高。遗传因素在散发性和家族性结肠癌都是重要因素。然而只有6%的病例中发现与已知的突变位点相关。之前的研究也增加了一些突变位点，但是研究都是基于白种人进行的。 鉴于人种差异，基因结构也会存在差异。基于白种人的研究不足以完全解释非白种人的结肠癌机制。
：三个与大肠癌相关的新遗传“热点”
来自中山大学癌症中心、范德堡大学医学院的研究人员确定了三个与大肠癌相关的新遗传“热点”。研究发现在线发表在12月23日的《自然遗传学》（Nature Genetic）杂志上，从而为我们提供了关于大肠癌生物学的新认识，有可能指出了该疾病新的治疗靶点。