让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤
基因疗法有望治愈遗传性皮肤病
研究人员表示，基因疗法有望可以治愈一种遗传性皮肤病，这种皮肤病可以导致水疱。早期的临床试验中，斯坦福大学医学院的研究人员在4名隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者身上测试了这种疗法。研究人员表示，患有隐
Genome Res：科学家发现遗传突变和环境暴露或可明显影响机体的健康
日前，一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中，来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴露和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响，该研究或将加速未来精准医学的研究步伐。
清华大学谭旭课题组在《自然·遗传学》发文阐明遗传性皮肤病的新发病机制
清华大学药学院和医学院传染病中心研究员谭旭课题组与北京大学第一医院杨勇、林志淼课题组合作，在国际上首先确定了遗传性大疱性表皮松解症的一种新型致病基因KLHL24及其全新发病机理。该研究同时发现了KLHL24是调节
PLoS ONE：鉴别出用于生物恐怖袭击的毒性菌株的新型遗传突变
来自劳伦斯利福摩尔国家实验室的研究人员近日通过研究，在对抗生素具有耐药性的土拉热杆菌中鉴别出了新型的基因突变，土拉热杆菌往往是生物恐怖袭击中所使用的制剂；相关研究刊登于国际杂志PLOS ONE上；文章中研究者发现，这种新型突变能够介导细菌对常见抗生素环丙沙星产生耐药性，土拉热杆菌属于A类管制病原体，其所产生的毒素往往会对公众带来极大的生物安全风险。
基因测序解释RAS基因突变位点对于转移性结肠癌患者复发率和生存率的影响
基因测序揭示RAS基因突变位点对于转移性结肠癌患者复发率和生存率的影响在过去30年中的科学研究中，科学家们发现更清楚地了解癌症基因突变及其在癌症发生发展当中的影响，对于评估癌症发展程度，转移风险及疾病预后
FDA受理杰特贝林全球首个皮下预防性治疗药物CSL830上市申请，治疗遗传性血管性水肿（HAE）
CSL830是全球首个皮下预防性治疗药物，将为HAE患者群体提供一种非常重要的新治疗选择。
FDA批准嘧啶类似物三乙酸尿苷用于针对遗传性乳清酸尿症的治疗
FDA已经批准了嘧啶类似物三乙酸尿苷（Xuriden [zur’ uh den]—Wellstat Therapeutics公司）用于针对遗传性乳清酸尿症的治疗，该病是一种因单磷酸尿苷（UMP）合成酶缺失造成的婴幼儿常染色体隐性基因疾病（预计出生
Sci Rep：酶类遗传多样性或改变机体的代谢特性
日前，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自日本东北大学的研究人员通过研究阐释了遗传多样性和机体代谢组学的关联。