Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
Nat Methods单细胞基因组突变检测取得突破性进展
近日来自爱因斯坦医学院的研究人员宣布开发并验证了一种能够准确鉴定单细胞基因组基因突变的新方法，相关研究发表在Nature Methods上，文章通讯作者为Jan Vijg博士，他是爱因斯坦医学院遗传学系主任和分子遗传学Lola and Saul Kramer主席。
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的疗法对该疾病进行治疗。
PNAS：科学家证实：诱导多能干细胞并不会增加遗传突变发生的概率
10多年前，日本科学家山中伸弥和其学生通过研究开发出了一种突破性的技术，能够将任何一种成体细胞转化成为多能干细胞，随后再使得这种新生的多能干细胞分化成为机体中不同类型的细胞，这种新技术为多项医学进展打开了大门，比如产生软骨组织来修复膝盖损伤，或者修饰视网膜细胞来改善年龄相关的黄斑变性和其它眼疾患者的视力，同时也能够对损伤的心脏组织进行修复。
基因编辑新突破 遗传性免疫缺陷病症可能有救了
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。科学家将修复的干细胞移植到小鼠体内，这些干细胞会发育成具有正常功能的白细胞，
男性不育的遗传学病因——不得不重视的基因突变
输精管（vas deferens）是一对弯曲的细管，与输尿管并列而行，后端开口于泄殖腔。输精管的主要功能是把精子从附睾输送到尿道。作者按：近年来由于环境及社会因素的变化，男性生殖健康问题日趋严重。不仅精子的数量在
mBio：关键突变让细菌对抗生素产生耐受性
为了阐明白血病患儿为何会发生长期感染，近日来自圣犹大儿童医院的研究人员通过研究发现了一种特殊突变，该突变能够让细菌对有效的抗生素疗法产生耐受性，相关研究刊登于国际杂志mBio上。研究者Jason Rosch指出，我们的研究阐明了细菌抗生素耐药性产生的一种新机制，当然也为临床治疗带来了一定挑战，同时这种细菌抗生素耐药的情况也在化疗引发的免疫系统损伤的患者中会经常出现。
科学家发现相同肿瘤中存在不同遗传复杂性的癌细胞
近日，一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国洛杉矶希达-西奈（Cedars-Sinai）医学院的研究人员通过研究在食管肿瘤的组织样本中鉴别出了2000多个基因突变，从而详细阐述了癌症的复杂性，本文研究表明，单一肿瘤的不同区域或许具有多种遗传模式。
