艰难梭菌感染和遗传性肥胖在研药分获 FDA 突破性疗法认定
5 月 11 日，专注于微生物组疗法研究的生物科技公司 Synthetic Biologics 表示，美国 FDA 授予公司 SYN-004 (Ribaxamase) 用于艰难梭菌感染的预防突破性疗法认定。该药物是 Synthetic 公司 first-in-class 级别的口服性酶制品，用于保护人肠道微生物免受β- 内酰胺类抗生素导致的破坏。与此同时，Rhythm 公司的黑皮质素 4 受体（M
Science：人类机体不断发展的自然选择往往能够有效抵御诱发损伤的遗传突变
2017年5月16日 讯 /生物谷BIOON/ --长期以来，人类得以生存往往会面临高水平的基因突变，而这也是人类进化过程中所面对的一个重要问题，当突变为我们带来新型物种的同时，大部分的遗传改变也都会被损伤，一个新生儿出生后其机体就会携带大约70个新型突变，而这些突变是新生儿父母机体中所没有的。日前，一项刊登在国际杂志Science上的研究报告中，来自布莱根妇女医院的研究人员对人类自然选择的机制进
陈子江教授课题组在阻断线粒体遗传病研究领域取得突破性进展
5月12日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志（IF=14.812）在线发表了山东大学生殖医学研究中心陈子江教授课题组线粒体移植技术研究的新成果。线粒体移植技术，即俗称的“三亲试管婴儿”所应用的关键核心技术。陈子江教授课题组率先在人类受精卵中实施第二极体移植，可有效阻断线粒体疾病的遗传，为“三亲试管婴儿”的临床实施奠定了技术基础，标志着山东大学在该领域取得突破性
遗传性骨病在研新药取得3期研究关键进展
近日，据外媒报导，Ultragenyx Pharmaceutical、Kyowa Hakko Kirin、及其旗下全资子公司Kyowa Kirin International PLC一项随机、双盲、安慰剂对照的burosumab（KRN23）研究在治疗X染色体连锁低磷酸血症（XLH
诺华抗癌药Rydapt获美国FDA批准治疗新诊FLT3突变阳性急性髓性白血病（AML）及3种系统性肥大细胞增生症（SM）
诺华抗癌药Rydapt获美国FDA批准治疗新诊FLT3突变阳性急性髓性白血病（AML）及3种系统性肥大细胞增生症（SM）。
Science子刊：利用RNA测序揭示出隐藏的导致遗传病的突变
在一项新的研究中，在布罗德研究所研究员Daniel MacArthur的领导下，一个研究小组对来自患上罕见的未确诊遗传病的病人的骨骼肌活组织进行RNA测序，揭示出新的利用DNA测序并不那么容易鉴定出的致病性突变，如致病性的剪接位点变异。
【eLife】中科院遗传所刘佳佳揭示大脑兴奋性神经元中SNX6的生理功能
近日，国际知名期刊《eLife》杂志在线发表了中国科学院遗传与发育生物学研究所刘佳佳课题组和南京大学动物模式所石云教授课题组的合作文章，题为“Ablation of SNX6 leads to defects in synaptic function of CA1 p
可能在于APOC3功能性缺失突变
在首个大型的研究中，由来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员领导的一个国际小组描述了1800多名携带着两个基因拷贝都发生功能缺失突变的成年人。
Cell：染色体非整倍性有助解释癌症和遗传病的治疗结果差异
一项新的研究中，来自美国麻省理工学院（MIT）科赫综合癌症研究所的研究人员揭示出在遗传其他方面相同的细胞中，非整倍性独自就能够导致显著的性状差异。
Cell Metabol：利用预测性的表观遗传学时钟来延长人类寿命
多种因素都会影响机体衰老的速度，包括饮食、遗传因素和环境干预等等，都会影响个体的寿命；为了理解每种因素影响机体衰老的机制，以及哪种因素能够帮助减缓机体的衰老，研究人员就需要一种准确的生物标志物，作为时钟来区分实际年龄和生物学的年龄。