遗传性hATTR淀粉样变性的RNAi药物完成III期试验！
2017年9月21日讯 /生物谷BIOON/ --昨日，ALNY(Alnylam Pharmaceuticals, Inc)制药公司和赛诺菲共同宣布，治疗遗传性hATTR淀粉样变性RNAi（RNA干扰）药物patisiran到达主要有效终点以及所有次要终点，圆满完成名为APOLLO的临床III期试验。遗传性hATTR淀粉样变性是由TTR基因突变导致的一种可遗传的退行性致命疾病。TTR蛋白主要在肝脏
Science：CRISPR基因编辑结合离体器官构建技术帮助检测遗传性癌症特异性DNA缺陷
2017年9月16日/生物谷BIOON/---最近，来自英国与荷兰的研究者们开发出了两种新型的家检测一类遗传性癌症的方法——“器官发育”与“CRISPR-CAS9”.根据最近发表在《Science》杂志上的一篇文章，作者们描述了这种方法如何能够更好地理解特定类型的遗传性癌症。为了更好地理解遗传性癌症发生过程中的各类影响因素的作用，研究者们利用成人小肠上皮细胞分化培养出了离体器官，这种人造器官能够用
皮肤病基因疗法获FDA突破性疗法认定
日前，Abeona Therapeutics公司宣布该公司治疗大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)的基因疗法EB-101获得美国FDA授予的突破性疗法认定。这一认定将给予EB-101的研发项目诸多便利，进一步加快它的开发进程。大疱性表皮松解症是一类可能危及生命的遗传性皮肤病，其中最严重的一种类型称为隐性营养不良型大疱性表皮松解症(recessive dy
肿瘤医院遗传性肠癌咨询门诊为高危人群提供基因检测和筛查干预
遗传性大肠癌不仅严重威胁患者生命健康，其高度遗传性更可能导致患者后代以及直系亲属罹患肠癌以及子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等相关疾病。复旦大学附属肿瘤医院依托大肠癌多学科综合诊治平台，开设了上海市首家遗传性大肠癌咨询门诊。约有8%患者为遗传性肠癌不久前，一位50余岁的中年女性在复旦大学附属肿瘤医院大肠外科被诊断为直肠癌。术前评估时，复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐烨团队获悉患者父亲曾有肠癌
辉瑞抗癌药伯舒替尼或可治疗遗传性肾病
一项将要公开的发表在《Journal of the American Society of Nephrology》上的研究报道显示，抗癌药伯舒替尼可以抑制常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者囊肿的增长。这项研究为这些患者提供了一种具有潜在治疗效果的治疗选择，但是药物的长期疗效仍需要进行研究确定。ADPKD属于一种遗传性疾病，患者人数比例约为1/1000，该疾病以肾脏或其他器官出现囊肿为主要特征。
深圳先进院遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
息肉结肠镜检查及其细胞组织与 APC 基因外显子近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心（以下简称“微创中心”）赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。相关工作“中国系家族性腺瘤性息肉病 APC 基因 14 号内含子剪接位点突变的新发现”与“中国系四代家族性腺瘤性息肉病 APC 基因单个核苷酸胚系缺失突变的新发现
Science：新技术可解决遗传性不育问题
2017年8月19日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，科学家们发明了一种能够帮助存在遗传不育症状的小鼠生产健康后代的方法，这一技术对于治疗人类遗传性不育症提供了希望。众所周知，我们的性别是由X染色体与Y染色体决定的，通常情况下，女性具有两条X染色体，而男性具有一条X与一条Y染色体，但在罕见情形下也会出现男孩子存在多余一条X或一条Y染色体的情况。含有三条性染色体的人由于难以形成成熟的精子，因此无
Dermira获得罗氏皮肤病药物Lebrikizumab独家开发权
8月8日，美国专注于慢性皮肤疾病药物开发的生物制药公司Dermira表示，公司已与罗氏制药及其子公司基因泰克达成了一项药物许可协议。根据协议，Dermira将得到抗白介素13（IL-13）单克隆抗体药物lebrikizumab用于异位性皮炎及其他适应症的全球独家开发和商业化权益。但是，罗氏制药将保留该药物用于间质性肺疾病（例如特发性肺纤维化）治疗的全球开发权益。根据达成的协议条款，Dermira需
PNAS：突破性成果！科学家成功实现在皮肤下移植胰岛细胞来治疗1型糖尿病！
2017年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志PNAS上的研究报告中，来自多伦多大学生物材料和生物医学工程学院的研究人员通过研究发现，我们机体皮下的空间或许是治疗1型糖尿病的最佳位置；研究者指出，将健康的胰腺细胞移植到皮下就能够产生帮助调节机体血糖的胰岛素，而且皮肤通常具有易于获取等诸多优势，相比其它移植位点而言，其危险性也相对较小。图片来源：Sefton Lab在1
研究发现克制牛皮廯类炎症性皮肤病的“关键蛋白”
现有药物可以提供治疗炎症性皮肤病的新方法，Walter和Eliza Hall Institute和墨尔本皇家医院的研究人员透露。研究团队发现皮肤炎症依赖于称为RIPK1的蛋白质，可以通过消耗这种蛋白质来预防皮肤炎症。该发现提供希望，目前正在进行临床试验的针对RIPK1的药物可以为皮肤状况如牛皮癣患者提供缓解作用。霍利安德顿女士，Najoua Lalaoui博士，James Rickar