JASN：糖尿病性肾病的遗传机制
在最近发表在《Journal of the American Society of Nephrology》杂志上的研究中，研究者们通过分析数百名患有糖尿病的芬兰人的样本，鉴定了可能与糖尿病性肾病发展有关的基因及其编码的蛋白质。
Almirall在中国开发新型四环素Seysara，首个皮肤病口服抗生素，已在美国上市！
2020年02月26日讯 /生物谷BIOON/ --Almirall是总部位于西班牙的一家专注于皮肤健康的全球医药公司，致力于应用科学为患者及后代提供医疗解决方案，其工作重点是对抗皮肤疾病，帮助人们感受和展现自己的最佳状态。近日，该公司宣布，已与抗生素公司Paratek签署一份授权协议，获得新型四环素Seysara（sarecycline片剂）在大中华区（包
Sci Adv：CRISPR基因编辑能够修复遗传性肝损伤
近日，来自宾夕法尼亚大学医学院的研究人员在《Science Advance》杂志上在线发表的研究表明，一项新的CRISPR基因编辑技术可预防一中由数百种不同突变驱动的遗传性肝病的发生，并改善了小鼠的临床症状。研究结果表明，这种有前途的CRISPR工具可以潜在地治疗因鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏以及其它同基因不同位点的突变导致的罕见代谢尿素循环异常的患者。
遗传性血管水肿(HAE)口服疗法！BioCryst血浆激肽释放酶抑制剂berotralstat在美国进入审查！
2020年02月19日讯 /生物谷BIOON/ --BioCryst制药公司致力于发现新型、口服、小分子药物，用于治疗酶在疾病生物学通路起关键作用、存在显著未满足医疗需求的罕见疾病。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理berotralstat（BCX7353）的新药申请（NDA），这是一种每日口服一次的药物，用于预防遗传性血管水肿（HAE）
罕见皮肤病基因疗法！EB-101进入III期临床，治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)！
2020年01月15日讯 /生物谷BIOON/ --Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日，该公司宣布，已获得来自斯坦福大学的机构审查委员会（IRB）批准，启动关键性III期VIITAL试验，评估EB-101治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种以皮肤起水泡
Nat Commun：表观遗传精准编辑帮助修复遗传性大脑紊乱症状
近日，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法，逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征，从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码，而是改变了表观基因组，即基因的调控方式。
遗传性骨病新药！协和发酵麒麟Crysvita在日本上市，治疗FGF-23相关的低磷性佝偻病和骨软化症！
2019年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --协和发酵麒麟（Kyowa Hakko Kirin）近日宣布在日本推出Crysvita（burosumab，代码：KRN23），该药于今年9月获得批准，用于治疗FGF-23相关的低磷性佝偻病和骨软化症。在日本，Crysvita之前已被授予治疗这2种疾病的孤儿药资格。Crysvita在日本的上市，将为患者提供唯
EMBO Mol Med & Cell Rep：皮肤干细胞中的遗传改变或会诱发银屑病
2019年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志EMBO Molecular Medicine和Cell Reports上的两项研究报告中，来自西班牙国立癌症研究中心等机构的科学家们通过研究发现，皮肤干细胞中的遗传改变或会诱发银屑病（psoriasis）。图片来源：CC0 Public Domain银屑病并不是一种先天性疾病，其仅会在
线粒体捐赠有望治疗遗传性线粒体疾病 但其应用是否合规？
2019年11月21日 讯 /生物谷BIOON/ --线粒体捐赠是一种辅助生殖技术，其有时被称为“三亲本体外受精”（three-parent IVF），该技术专门针对于会遗传错误线粒体DNA的女性，因为其所生后代会患有严重的线粒体疾病；线粒体疾病包括至少300种不同的遗传状况，其会影响体细胞中产生能量的结构，从而影响器官的功能。图片来源：Wikipedia线粒体捐赠包括将来自母体2万多个独特的核基
Nat Commun：研究人员发现了罕见的遗传性免疫疾病
2019年10月19日讯 /生物谷BIOON /--当一个9岁的小女孩因贫血、呼吸困难和反复感染而寻求帮助时，耶鲁大学的研究人员和他们在美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的合作者对她的基因进行了测序，找出了病因。他们发现的不仅是一种新疾病，而且是一种影响免疫系统的基因的意想不到的新作用。当免疫细胞将健康的组织和器官误认为是威胁并攻击它们时，病人的免疫系